Saya pernah mendengar sepintas tentang Thalassemia. Betapa kagetnya saya mengetahui penyakit ini ada pada saya, bahkan dalam keluarga saya. Tepatnya, ketika saya hamil di mana hasil tes darah lengkap dan USG menunjukkan indikasi kelainan tersebut.
Dokter ahli fetomaternal (kehamilan beresiko) yang menangani saya membantu menjelaskan mengenai apa sebenarnya Thalassemia dan resikonya.
Apakah Thalassemia?
Thalassemia adalah suatu kelainan darah yang bersifat genetik atau keturunan. Ini diturunkan oleh orang tua yang menjadi pembawa sifat tersebut (carrier).
Ada dua jenis Thalassemia yaitu Thalassemia Alpha dan Beta, berdasarkan jenis rantai gen yang hilang atau berubah pada sel darah. Seseorang dengan Thalassemia umumnya memiliki karakteristik anemia atau kurang darah.Dilihat dari beratnya kasus yang dialami seseorang, dapat dibedakan menjadi dua yaitu:
1. Thalassemia minor
Gejala anemia pada seseorang dengan penyakit ini ringan, yang dibuktikan melalui pemeriksaan darah. Orang yang memiliki sifat ini dapat hidup secara normal.
2. Thalassemia mayor
Gejala dari seseorang yang memiliki sifat ini adalah anemia berat, wajah jaundice (kekuningan), berat badan kurang, mudah lelah. Dibutuhkan transfusi darah yang berkala dan teratur bagi mereka yang memiliki Thalassemia mayor dan usia hidupnya tidak terlalu panjang. Janin yang terdeteksi dengan sifat mayor memiliki resiko meninggal dalam kandungan atau saat lahir.
Tindakan pencegahan yang utama adalah dengan melakukan deteksi sejak dini. Pemeriksaan pranikah menjadi sangat penting untuk menghindari perkawinan dengan pasangan Thalassemia. Yang harus diwaspadai adalah bila kedua pasangan adalah pembawa sifat karena ada 50% kemungkinan anak mereka menjadi pembawa sifat minor, 25% penderita mayor atau 25% normal.
Kisah saya dengan Thalassemia pada janin
Saya dan suami melakukan pemeriksaan darah lengkap saat kehamilan setelah dokter melihat keganjilan pada bayi kami. Menurut hasil tes kami memiliki jumlah Hb dan MCV di bawah normal, namun kadar Ferritin (zat besi) normal. Dokter semakin yakin bahwa kami berdua adalah carrier Thalassemia minor.
Hasil USG di usia kandungan 24 minggu, janin kami menunjukkan gejala hydrops fetalis di mana ascites (cairan) mulai terlihat di jantung, paru-paru dan rongga perut; liver dan jantung membengkak. Plasenta menebal serta cairan ketuban agak berkurang saat itu.
Salah satu dokter mengatakan tak ada yang bisa kami lakukan dengan janin kami, karena kemungkinan untuk hidup sangatlah kecil.
Bila usia kehamilan di bawah 16 minggu, dapat dilakukan pemeriksaan pada janin melalui cairan ketuban (amniocentesis) yang dapat mengetahui bila bayi memiliki sifat Thalassemia atau tidak; dan bila ada, apa jenisnya. Orang tua dapat mengambil keputusan untuk melanjutkan kehamilan atau tidak terutama bila terindikasi Thalassemia mayor.
Saat itu saya dan suami berusaha untuk mencari second opinion dari dokter-dokter lain terutama dokter ahli fetomaternal. Kami kurang setuju dengan solusi dari dokter kami yang sebelumnya untuk melahirkan bayi kami di minggu yang ke-28 dan melakukan transfusi darah.
Akhirnya kami bertemu dengan seorang dokter yang bisa melakukan cordocentesis (transfusi darah ke tali pusat janin) untuk kasus bayi anemia.
Lanjutan kisah hingga kelahiran bayi saya dapat dibaca di artikel: Kisah Nyata: 7 Jam setelah lahir, bayiku meninggal karena Thalassemia
Selanjutnya, berapa persen orang di Indonesia adalah carrier penyakit ini?
Di Indonesia, kasus Thalassemia meningkat jumlahnya dengan perhitungan setiap 6-10 orang dari 100 orang Indonesia membawa sifat ini. Di RSUPN Cipto Mangunkusumo, Jakarta ada bagian khusus untuk menangani pasien dengan kasus ini.
Memang kelainan ini terutama dengan sifat mayor belum ada obatnya, selain transfusi teratur, cangkok sumsum tulang belakang bisa menjadi pilihan. Namun ada beberapa kasus di mana anak dengan Thalassemia mayor mengalami pemulihan dengan menggunakan stem cell (sel punca). Semoga informasi ini dapat berguna.
Artikel kesehatan lainnya:
Bahaya asap rokok untuk janin anda
10 Tips untuk meningkatkan kualitas sperma