Kondisi trisomi 18 adalah masalah kelainan genetik, yang bisa membuat bayi lahir dengan kondisi cacat, atau malah stillborn. Seorang suami bernama Eugene Wee membagikan kisah haru, bagaimana ia dan istrinya mengetahui bahwa anak mereka mengalami kondisi langka yang membuatnya lahir mati.
Kisah suami menemani istrinya melahirkan bayi stillborn
Melalui status yang dipostingnya tanggal 16 September 2018 lalu, Eugene berbagi kisah perjuangan sang istri melahirkan bayi mereka yang stillborn akibat mengalami kondisi trisomi 18.
Melalui sebuah status yang mengharukan, Eugene menulis:
Kami baru saja kehilangan anak kami yang telah dikandung istriku selama 5 bulan, tiga minggu yang lalu. Anak itu mengalami trisomi 18, sebuah kondisi langka yang sering disertai dengan disabilitas mental parah, berbagai cacat fisik, bahkan dalam banyak kasus bisa mengakibatkan kematian. Anak kami mengalami ketiga hal tersebut. Dan ini adalah kasus langka, hanya 1 dari 6000 kehamilan. Hal ini membuat para petugas kesehatan heboh, para profesor meminta kesempatan untuk melakukan pemeriksaan scan secara rinci, dan mengekspos hal ini pada mahasiswa kedokteran sebanyak mungkin. Selama 4 jam, istriku harus bertahan menghadapi pemeriksaan USG sehingga setiap mahasiswa bisa menggali sebanyak mungkin pengetahuan dari janin yang dikandungnya. Tentu saja hal ini menyakitkan bagi istriku. Mendengarkan mahasiswa itu berdiskusi tentang otak anak kami, jantung anak kami yang membengkak, lengannya yang tidak tumbuh sempurna, wajahnya yang tak normal, serta organ tubuh yang tak lengkap, dan lain sebagainya. Namun, istriku tetap diam berbaring di sana, merasakan lelah secara fisik, emosi dan mental. Semua agar dokter di masa depan bisa belajar dari kasus langka ini. Setelah sesi tersebut selesai, petugas dari fakultas kesehatan menyatakan bahwa mereka ingin mengambil janinnya secara utuh untuk penelitian lebih lanjut di masa depan.
Ini berarti, istriku harus menjalani proses melahirkan secara normal yang menyakitkan, seperti ibu pada umumnya, namun bayi kami akan lahir dalam kondisi sudah meninggal.
Dia telah mengalami sakit secara emosional, namun kini ia juga harus menjalani sakit secara fisik sehingga janin anak kami bisa utuh demi kepentingan penelitian medis. Ketika aku mengungkap apa yang kupikirkan, istriku menjawab dengan tenang: “Jika anakku harus meninggal, maka kepergiaannya tidak boleh sia-sia.” Dia sudah membulatkan tekad, rela menjalani rasa sakit melahirkan agar bayinya lahir utuh demi kepentingan penelitian. Selama lebih dari 30 jam, aku menemaninya menjalani persalinan, meminta lebih banyak obat penghilang rasa sakit ketika sakitnya semakin parah. Aku sempat menyarankan agar dia menjalani operasi untuk mengeluarkan janin tersebut, saat melihat dia mengalami kesakitan yang ekstrim. Dengan operasi, kami tetap akan kehilangan janin tersebut, tapi istriku tidak perlu merasa kesakitan. Namun, dia menolak. Berulangkali. Dia memilih menjalani rasa sakit selama berjam-jam, agar janin yang ia lahirkan tetap utuh. Setelah 33 jam lamanya, janin itu berhasil dilahirkan, tidak ada suara tangisan bayi, ia lahir dalam sunyi. Para petugas medis segera membawa janin stillborn itu ke laboratorium untuk diawetkan. Dear para mahasiswa kedokteran di Chiangmai University, jika kau membaca ini, ini adalah kisah dibalik janin dengan trisomi 18. Kisah tentang keyakinan, cinta dan pengorbanan. Dengan harapan semoga kalian bisa menggunakannya untuk kemaslahatan umat manusia. Untuk istriku, pahlawanku, belahan jiwaku: Keyakinanmu, harga dirimu, pengorbananmu, telah menginspirasiku untuk membuat perjalanan ini menjadi berbeda.
Memahami trisomi 18 yang mengakibatkan bayi cacat lahir atau stillborn
Sumber: Gong Yi Home of Hope
Kondisi bayi yang mengalami trisomi 18 disebut juga dengan Edward Syndrome (ES). Normalnya, seorang bayi akan membawa 23 pasang kromosom yang berasal dari ayah dan ibu. Tetapi bayi yang mengalami ES membawa 3 kromosom 18, bukan hanya dua.
Hal ini mengganggu tumbuh kembang janin di dalam rahim, dan dalam banyak kasus menyebabkan keguguran atau stillborn. Penambahan kromosom 18 terjadi saat proses pembuahan. Terdapat kesalahan ketika pembelahan sel, kromosom ekstra ini bisa berasal dari sperma ayah ataupun sel telur ibu.
Edwards Syndrome bisa terjadi secara acak dan bisa menimpa keluarga manapun. Kemungkinan untuk mempunyai bayi dengan ES lebih dari satu proses kehamilan sangat kecil, namun dengan semakin bertambahnya usia ibu, risiko melahirkan anak dengan ES meningkat.
Artikel terkait: Edwards Syndrome, Kelainan Genetis yang Menyebabkan Bayi Cacat Lahir atau Stillborn
Jenis-jenis Edward Syndrome atau trisomi 18
1. Full trisomies. Sekitar 94% bayi yang lahir dengan Sindrom Edward memiliki full trisomies, di mana setiap sel dalam tubuh mereka memiliki tiga salinan kromosom 18. Kebanyakan bayi dengan full trisomies tidak dapat bertahan di dalam rahim hingga menyebabkan keguguran, kalaupun lahir rentang hidupnya sangat singkat.
2. Partial trisomi 18. Kondisi ini terjadi ketika kromosom 18 hanya setengah berada pada sel bayi, setengahnya lagi berada di telur atau sperma. Kondisi ini sangat jarang terjadi.
3. Mosaic trisomi 18. Sekitar 5% dari bayi dengan Edwards Syndrome memiliki tambahan salinan kromosom 18 hanya dalam beberapa sel di tubuh mereka. Tingkat keparahan mosaic trisomi 18 tergantung pada jenis dan jumlah sel yang memiliki kromosom ekstra.
Beberapa bayi mungkin hanya akan punya sedikit kelainan sementara beberapa yang lain bisa memiliki kelainan yang parah.
Sekitar satu di setiap 10 bayi yang lahir dengan ES jenis akan hidup selama setidaknya satu tahun. Dalam kasus yang jarang terjadi, bayi dengan kondisi ini dapat bertahan hidup hingga dewasa.
Sayangnya, belum ada metode medis maupun obat yang bisa menyembuhkan penyakit genetik ini. Perawatan pada bayi dengan ES bergantung pada masalah kesehatan yang diderita sang bayi. Lebih sering terjadi, penanganan yang dilakukan adalah pemberian alat-alat penunjang hidup agar si bayi bisa bertahan hidup lebih lama.
Tidak ada tindak pencegahan yang bisa Anda lakukan karena penyakit ini bersifat genetis, dan bisa terjadi pada keluarga yang dinyatakan benar-benar sehat.
Anda bisa mengantisipasi hal ini dengan melakukan screening pada masa kehamilan untuk melihat kemungkinan apakah bayi Anda mengalami trisomi 18 atau tidak.
Baca juga:
Kegigihan Adam Fabumi, Pejuang Cilik yang Lawan Banyak Penyakit Langka