Caden Benjamin adalah anak asal Standerton, Afrika Selatan yang memiliki penyakit langka tak bisa kenyang. Karena ia selalu ingin makan, pada usia 3 tahun, berat badannya mencapai angka 40 kilogram. Di usianya yang ke 10 pada tahun 2017 ini, berat badannya mencapai 90 kilogram.
Sulit bergerak, bernafas, dan melakukan apapun selain makan membuatnya tak bisa bermain dengan teman-teman seusianya. Sehingga kegiatannya sehari-hari hanyalah menonton televisi sambil makan.
Karena tidak dapat mengontrol hasrat makannya, orang dengan penyakit langka ini biasanya mengalami banyak komplikasi. Komplikasi yang ada bersumber dari obesitas yang diidapnya.
Artikel terkait: Orangtua obesitas cenderung punya anak yang obesitas.
Penyakit langka itu dinamakan sindrom Prader-Willi yang membuat pengidapnya selalu kelaparan (hyperphagia) tak bisa kenyang sampai memakan apapun untuk memuaskan hasrat makannya. Biasanya, sindrom ini akan dimulai pada usia 2 tahun.
Sang ibu, Zola Benjamin bercerita pada The Sun bahwa resep diet yang diberikan oleh dokter dan ahli gizi sangat sulit diterapkan olehnya. Karena Caden selalu mencari tambahan makanan apapun yang bisa dijangkaunya sekalipun ia sudah diberi makan cukup banyak.
Bahkan, saat orangtuanya sedang lengah mengawasi Caden, ia mengorek-ngorek kotoran yang menempel di lantai. Selain itu, dia juga sampai pernah memakan tisu toilet saking laparnya.
Padahal, biasanya Caden sudah makan dua potong ayam, empat roti keju, soda, maupun camilan lainnya. Belum lagi jika ia memakan sisa makan malam seluruh keluarga.
Karena mengalami obesitas yang parah, Caden mengalami gangguan pernafasan sehingga perlu dipasang trasektomi. Karena jarang keluar rumah dan bermain dengan teman sebayanya, ia juga tumbuh menjadi anak yang memiliki kecenderungan depresi.
Meskipun mengalami kelemahan otot yang membuatnya makin sulit untuk bergerak bebas, Caden tetap berusaha untuk meraih makanan yang mungkin diambilnya. Sehingga Zola terpaksa menyembunyikan semua makanan rapat-rapat.
Sindrom Prader-Willi menurut Mayo Clinic adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh permasalahan pada kromoson 15. Entah kromosom dari gabungan ayah dan ibu yang tidak sempurna, maupun yang tidak ada.
Selain menyebabkan lapar terus, sindrom ini juga menyebabkan anak memiliki gangguan tidur. Ciri lainnya adalah kecilnya ukuran kelamin, speech delay, disabilitas mental, dan masalah kepribadian lain seperti mudah marah dan ketidakstabilan emosi lainnya.
Sampai sekarang orangtua Caden masih mencari cara untuk dapat membuat anaknya berhasil diet. Dengan terapi hormon, pengaturan nutrisi, terapi kognisi, dan lainnya. Yang jelas, anak dengan Prader-Willy syndrome membutuhkan dukungan sepenuhnya dari orang sekitar.
Penyebab Sindrom Prader-Willy
Sindrom Prader-Willy adalah kelainan genetik, suatu kondisi yang disebabkan oleh kesalahan pada satu atau lebih gen. Meskipun mekanisme pasti yang bertanggung jawab untuk sindrom Prader-Willy belum diidentifikasi, masalahnya terletak pada gen yang terletak di wilayah kromosom 15 tertentu.
Dengan pengecualian gen yang terkait dengan karakteristik jenis kelamin, semua gen datang berpasangan – satu salinan diwarisi dari ayah (gen paternal) dan satu salinan diwarisi dari ibu (gen ibu). Untuk sebagian besar jenis gen, jika satu salinan “aktif,” atau diekspresikan, maka salinan lainnya juga diekspresikan, meskipun normal bagi beberapa jenis gen untuk bertindak sendiri.
Menurut Mayo Clinic, Sindrom Prader-Willy terjadi karena gen paternal tertentu tidak diekspresikan karena salah satu dari alasan berikut:
-Gen ayah pada kromosom 15 hilang.
-Anak mewarisi dua salinan kromosom 15 dari ibu dan tidak ada kromosom 15 dari ayah.
-Ada beberapa kesalahan atau cacat pada gen paternal pada kromosom 15.
Pada sindrom Prader-Willy, cacat pada kromosom 15 mengganggu fungsi normal sebagian otak yang disebut hipotalamus, yang mengontrol pelepasan hormon. Hipotalamus yang tidak berfungsi dengan baik dapat mengganggu proses yang menyebabkan masalah dengan kelaparan, pertumbuhan, perkembangan seksual, suhu tubuh, suasana hati dan tidur.
Dalam kebanyakan kasus, sindrom Prader-Willy disebabkan oleh kesalahan genetik acak dan tidak diwariskan. Menentukan cacat genetik yang disebabkan sindrom Prader-Willy dapat membantu dalam konseling genetik.
Jika Parents memiliki anak dengan sindrom Prader-Willy dan ingin memiliki bayi lagi, pertimbangkan untuk mencari konseling genetik. Seorang konselor genetik dapat membantu menentukan risiko Parents memiliki anak lagi dengan sindrom Prader-Willy.
Baca juga: