Sindrom Noonan: Gejala, Penyebab, hingga Perawatan

Setiap bayi terlahir dengan keunikan dan karakteristik yang berbeda. Tapi, apa jadinya jika si Kecil lahir dengan bentuk wajah yang khas disertai dengan adanya kelainan bawaan lainnya, seperti sindrom Noonan. Kondisi ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1883 oleh Jacqueline Noonan, ahli jantung pediatrik asal Amerika yang menggambarkan kasus lebih lanjut pada tahun 1963.

Diketahui, hingga saat ini tidak ada pengobatan untuk Noonan syndrome, tetapi seringkali mungkin untuk berhasil mengelola banyak aspek dari kondisi tersebut. Lantas, seperti apakah sebenarnya sindrom tersebut? Apakah bisa dicegah?

Definisi

Noonan syndrome adalah kondisi genetik yang dapat menyebabkan berbagai ciri khas dan masalah kesehatan. Hal ini ditandai dengan fitur wajah yang agak tidak biasa, perawakan pendek, cacat jantung, masalah perdarahan, malformasi tulang, dan banyak tanda dan gejala lainnya.

Gejala

Kondisi ini muncul sejak sebelum lahir, meskipun kasus yang lebih ringan mungkin tidak terdiagnosis hingga anak bertambah besar.

Gejala dan ciri-ciri yang paling umum dari sindrom Noonan adalah:

Fitur Wajah

Penampilan wajah adalah salah satu fitur klinis utama yang mengarah pada diagnosis sindrom Noonan. Ciri-ciri ini mungkin lebih menonjol pada bayi dan anak kecil, tetapi berubah seiring bertambahnya usia. Di masa dewasa, fitur-fitur berbeda ini menjadi lebih halus.

Fitur mungkin termasuk yang berikut:

• Mata lebar dan miring ke bawah dengan kelopak mata yang turun. Iris berwarna biru pucat atau hijau.
• Telinga disetel rendah dan diputar ke belakang.
• Hidung menekan di bagian atas, dengan dasar lebar dan ujung bulat.
• Mulut memiliki alur yang dalam antara hidung dan mulut dan puncak lebar di bibir atas. Lipatan yang membentang dari tepi hidung ke sudut mulut menjadi berlekuk dalam seiring bertambahnya usia. Gigi mungkin bengkok, langit-langit mulut bagian dalam (langit-langit) mungkin sangat melengkung dan rahang bawah mungkin kecil.
• Fitur wajah mungkin tampak kasar, tetapi tampak lebih tajam seiring bertambahnya usia. Wajah mungkin tampak murung dan tanpa ekspresi.
• Kepala mungkin tampak besar dengan dahi yang menonjol dan garis rambut yang rendah di bagian belakang kepala.
• Kulit mungkin tampak tipis dan transparan seiring bertambahnya usia.

Penyakit Jantung

Banyak orang dengan sindrom ini dilahirkan dengan beberapa bentuk cacat jantung (penyakit jantung bawaan), yang merupakan beberapa tanda dan gejala utama gangguan tersebut. Beberapa masalah jantung dapat terjadi di kemudian hari. Beberapa bentuk penyakit jantung bawaan yang terkait dengan gangguan ini meliputi:

• Gangguan katup
• Penebalan otot jantung (kardiomiopati hipertrofik)
• Cacat struktural jantung lainnya
• Irama jantung tidak teratur

Masalah Pertumbuhan

Banyak anak dengan sindrom ini tidak tumbuh pada tingkat normal. Masalah dapat mencakup hal berikut:

• Berat lahir kemungkinan akan normal, tetapi pertumbuhan melambat seiring waktu.
• Kesulitan makan dapat menyebabkan nutrisi yang tidak memadai dan penambahan berat badan yang buruk.
• Tingkat hormon pertumbuhan mungkin tidak mencukupi.
• Percepatan pertumbuhan yang biasanya terlihat selama masa remaja mungkin tertunda. Namun karena kelainan ini menyebabkan kematangan tulang tertunda, pertumbuhan terkadang berlanjut hingga remaja akhir.
• Pada usia dewasa, beberapa orang dengan kondisi ini mungkin memiliki tinggi badan normal, tetapi perawakan pendek lebih sering terjadi.

Masalah Muskuloskeletal

• Beberapa masalah umum dapat mencakup:
• Bentuk dada yang tidak biasa sering dengan tulang dada cekung (pectus excavatum) atau tulang dada terangkat (pectus carinatum)
• Puting lebar
• Leher pendek, seringkali dengan lipatan kulit ekstra (leher berselaput) atau otot leher menonjol (trapezius)
• Deformitas tulang belakang

Ketidakmampuan Kognitif

Kecerdasan tidak terpengaruh bagi kebanyakan orang dengan penyakit ini. Namun, individu mungkin memiliki:

• Peningkatan risiko ketidakmampuan belajar dan disabilitas intelektual ringan
• Berbagai macam masalah mental, emosional dan perilaku yang biasanya ringan
• Defisit pendengaran dan penglihatan yang dapat mempersulit pembelajaran.

Kondisi Mata

Tanda umum dari sindrom Noonan adalah kelainan pada mata dan kelopak mata. Ini mungkin termasuk:

• Masalah dengan otot mata, seperti mata juling (strabismus)
• Masalah refraksi, seperti astigmatisme, rabun jauh (miopia) atau rabun dekat (hipermetropia)
• Pergerakan bola mata yang cepat (nistagmus)
• Katarak

Masalah Pendengaran

Noonan syndrome dapat menyebabkan gangguan pendengaran karena masalah saraf atau kelainan struktural pada tulang telinga bagian dalam. Misalnya pendarahan dan memar yang berlebihan karena cacat pembekuan atau memiliki terlalu sedikit trombosit.

Kondisi Limfatik

Masalah dengan sistem limfatik, yang mengalirkan kelebihan cairan dari tubuh dan membantu melawan infeksi dapat menjadi gejalanya. Masalah-masalah ini dapat muncul sebelum atau setelah lahir atau berkembang pada masa remaja atau dewasa. Bahkan, dapat difokuskan di area tubuh tertentu atau meluas. Paling sering menyebabkan kelebihan cairan (limfedema) di bagian belakang tangan atau bagian atas kaki.

Bayi yang terkena mungkin memiliki masalah makan, yang biasanya membaik pada usia 1 atau 2 tahun. Bayi dengan Noonan syndrome dapat lahir dengan tangan dan kaki bengkak yang disebabkan oleh penumpukan cairan (limfedema), yang dapat hilang dengan sendirinya. Orang yang lebih tua juga dapat mengembangkan limfedema, biasanya di pergelangan kaki dan kaki bagian bawah.

Kondisi Genital dan Ginjal

Banyak orang, terutama laki-laki, dengan sindrom Noonan dapat memiliki masalah dengan alat kelamin dan ginjal, seperti:

• Testis yang tidak turun (cryptorchidism) sering terjadi pada pria.
• Pubertas dapat tertunda pada anak laki-laki dan perempuan.
• Kebanyakan perempuan mengembangkan kesuburan normal. Namun, pada laki-laki, kesuburan mungkin tidak berkembang secara normal, seringkali karena testis yang tidak turun.
• Masalah ginjal umumnya ringan dan terjadi pada sejumlah kecil orang dengan sindrom ini.

Kondisi Kulit

Orang dengan Noonan syndrome mungkin memiliki kondisi kulit, yang paling umum adalah:

• Berbagai masalah yang memengaruhi warna dan tekstur kulit
• Keriting, rambut kasar atau rambut jarang.

Penyebab

Melansir Mayo Clinic, Noonan syndrome disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi tersebut dapat berupa:

Keturunan

Anak-anak yang memiliki salah satu orang tua dengan Noonan syndrome yang membawa gen cacat (autosomal dominan) memiliki peluang 50 persen untuk mengembangkan kelainan tersebut.

Acak

Noonan syndrome dapat berkembang karena mutasi baru pada anak-anak yang tidak memiliki kecenderungan genetik untuk kelainan tersebut (de novo).

Frekuensi Kejadian

Diperkirakan antara 1 dari 1.000 hingga 2.500 anak dilahirkan dengan sindrom Noonan. 

Faktor Risiko

Orang tua dengan sindrom Noonan memiliki peluang 50 persen (satu dari dua) untuk mewariskan gen yang rusak kepada anaknya. Anak yang mewarisi gen yang rusak mungkin memiliki gejala yang lebih sedikit atau lebih banyak daripada orang tua yang terkena.

Diagnosis

Noonan syndrome dapat dicurigai jika anak memiliki beberapa tanda dan gejala yang terkait dengan kondisi tersebut. Namun, gejala-gejala ini dapat memiliki sejumlah penyebab yang berbeda, sehingga sulit untuk membuat diagnosis berdasarkan mereka saja.

National Health Service mengungkapkan, Parents mungkin dirujuk ke spesialis genetika untuk pengujian genetik. Dalam kebanyakan kasus, Noonan syndrome dapat dikonfirmasi dengan tes darah untuk berbagai mutasi genetik. Namun, sekitar 1 dari 5 kasus tidak ada mutasi spesifik yang dapat ditemukan, jadi tes darah negatif tidak akan mengesampingkan sindrom Noonan.

Jika Noonan syndrome telah dikonfirmasi atau diduga kuat, tes lebih lanjut diperlukan untuk menentukan sejauh mana gejalanya. Tes ini mungkin termasuk:

• elektrokardiogram (EKG) untuk mengukur aktivitas listrik jantung
• ekokardiogram, pemindaian ultrasound jantung
• penilaian pendidikan
• tes darah untuk memeriksa seberapa baik pembekuan darah
• tes mata untuk memeriksa masalah seperti juling atau penglihatan kabur
• tes pendengaran untuk memeriksa masalah seperti gangguan pendengaran yang disebabkan oleh infeksi telinga tengah atau kerusakan sel atau saraf di dalam telinga

Beberapa dari tes ini mungkin perlu diulang secara teratur setelah diagnosis, untuk memantau gejalanya.

Selain itu, Noonan syndrome dapat diuji sejak masa kehamilan. Jika Bunda hamil, maka dapat menguji bayi yang belum lahir untuk sindrom Noonan jika Bunda, pasangan, atau anggota keluarga dekat ditemukan membawa salah satu gen yang salah yang terkait dengan kondisi tersebut. Pemindaian ultrasound rutin mendeteksi kemungkinan tanda-tanda kondisi pada bayi, seperti polihidramnion (jumlah cairan ketuban yang berlebihan), efusi pleura (cairan di ruang di sekitar paru-paru) atau penumpukan cairan di bagian tubuh tertentu lainnya. Pengujian untuk sindrom Noonan selama kehamilan melibatkan pengumpulan sampel DNA bayi dan memeriksanya untuk setiap gen yang salah yang terkait dengan kondisi tersebut.

Pada masa kehamilan, tes ini dapat dilakukan dengan menggunakan sampel vilus korionik (di mana sampel sel dikeluarkan dari plasenta) atau amniosentesis (di mana sampel cairan ketuban dikeluarkan). Kedua tes ini memiliki kemungkinan 0,5 hingga 1% untuk menyebabkan keguguran. Jika bayi diketahui memiliki salah satu gen yang salah, konselor genetik akan berbicara dengan Bunda tentang apa arti hasil tes dan apa pilihannya. 

Komplikasi

Beberapa orang dengan sindrom Noonan mengembangkan kanker, terutama yang melibatkan sel-sel pembentuk darah (leukemia). Diperkirakan bahwa anak-anak dengan Noonan syndrome memiliki risiko 8 kali lipat lebih tinggi terkena leukemia atau kanker lain dibandingkan teman sebayanya.

Komplikasi lainnya dapat timbul yang mungkin memerlukan perhatian khusus, termasuk:

• Keterlambatan perkembangan
• Pendarahan dan memar
• Komplikasi limfatik
• Komplikasi saluran kemih
• Masalah kesuburan. 

Penanganan

Meskipun tidak ada cara untuk memperbaiki perubahan gen yang menyebabkan sindrom Noonan, perawatan dapat membantu meminimalkan efeknya. Pengobatan gejala dan komplikasi yang terjadi, tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya. Banyak masalah kesehatan dan fisik yang terkait dengan sindrom ini diperlakukan seperti halnya bagi siapa saja yang memiliki masalah kesehatan serupa. Namun, jika digabungkan, banyak masalah gangguan ini memerlukan pendekatan tim yang terkoordinasi.

Pendekatan yang disarankan dapat mencakup:

• Perawatan jantung
• Mengobati tingkat pertumbuhan yang rendah
• Mengatasi ketidakmampuan belajar
• Perawatan penglihatan dan pendengaran
• Perawatan untuk pendarahan dan memar
• Pengobatan untuk masalah limfatik
• Perawatan untuk masalah kelamin

Evaluasi lain dan perawatan lanjutan yang teratur mungkin direkomendasikan tergantung pada masalah tertentu, misalnya perawatan gigi secara teratur. Anak-anak, remaja, dan orang dewasa harus terus menjalani evaluasi berkala yang berkelanjutan oleh profesional perawatan kesehatan.

Pencegahan

Karena beberapa kasus sindrom Noonan terjadi secara spontan, tidak ada cara yang diketahui untuk mencegahnya. Namun, jika Parents memiliki riwayat keluarga dengan sindrom ini, bicarakan dengan dokter tentang manfaat konseling genetik sebelum memiliki anak. Jika sindrom terdeteksi lebih awal, ada kemungkinan bahwa perawatan berkelanjutan dan komprehensif dapat mengurangi beberapa komplikasinya, seperti penyakit jantung.

Semoga informasi terkait sindrom Noonan dapat bermanfaat ya!

Baca Juga:

Kelainan Jantung Bawaan pada Bayi

5 Kelainan kromosom pada bayi yang harus diwaspadai ibu hamil, ini cara deteksinya

Truncus Arteriousus: Gejala, Penyebab, Penanganan, Mencegah