SCID Adalah Penyakit Langka yang Bisa Menyerang Bayi, Kenali Kondisinya!

Severe Combined Immunodeficiency (SCID) adalah salah satu kelainan genetik yang sangat langka, yang menyebabkan masalah dengan sistem kekebalan tubuh bayi. 

Jika tidak diobati, bayi dengan SCID dapat mengalami pertumbuhan yang buruk, diare kronis, infeksi jamur yang disebut sariawan, ruam kulit, dan infeksi yang mengancam jiwa. SCID dapat dideteksi segera setelah lahir dengan skrining bayi baru lahir, yang memungkinkan perawatan segera. 

Berikut ini informasi selengkapnya tentang definisi, gejala, penyebab, faktor risiko, dan cara mengobatinya. 

SCID Adalah Severe Combined Immunodeficiency, Penyakit Langka yang Menyerang Bayi

SCID adalah penyakit imunodefisiensi primer yang diturunkan (PIDD) yang biasanya muncul pada masa bayi. Kondisi ini menyebabkan defisiensi imun yang parah yang melemahkan sistem kekebalan tubuh sehingga tidak mampu melawan infeksi, bahkan hanya pada infeksi ringan. Ini dianggap sebagai PIDD paling serius.

Kondisi langka ini disebabkan oleh cacat genetik yang memengaruhi fungsi sel T. Tergantung pada jenis SCID, sel B dan sel NK juga dapat terpengaruh. Sel-sel ini memainkan peran penting dalam membantu sistem kekebalan melawan bakteri, virus, dan jamur yang menyebabkan infeksi. 

Bayi yang terkena berisiko kehilangan nyawa dalam tahun pertama kehidupan tanpa pengobatan dengan transplantasi sel induk hematopoietik. HSCT atau skrining bayi baru lahir untuk SCID dapat mengidentifikasi bayi sebelum mereka sakit, sehingga waktu transplantasi menjadi lebih cepat dilakukan dan hasil yang lebih baik setelah transplantasi. Transplantasi dalam 3 bulan pertama kehidupan memberikan peluang terbaik untuk hasil yang sukses.

Ada beberapa bentuk SCID. Jenis yang paling umum terkait dengan masalah pada gen pada kromosom X, yang hanya memengaruhi laki-laki. Perempuan dapat membawa kondisi tersebut, tetapi mereka juga mewarisi kromosom X yang normal. 

Sejak memulai skrining SCID pada bayi baru lahir, bentuk penyakit resesif yang dapat memengaruhi anak laki-laki dan perempuan telah diidentifikasi dengan frekuensi yang meningkat.

Bentuk lain dari SCID disebabkan oleh kekurangan enzim adenosin deaminase (ADA) dan berbagai cacat genetik lainnya.

Bagaimana SCID Dapat Memengaruhi Kekebalan Tubuh Bayi?

Pada bayi yang sedang berkembang, sistem kekebalan dimulai di sumsum tulang. Kemudian sel induk di sana dapat menjadi salah satu dari tiga jenis sel darah yang berbeda:

• Sel darah merah
• Sel darah putih
• Trombosit

Sel darah putih melindungi tubuh dari infeksi dan penyerbu asing. Ada berbagai jenis sel darah putih, termasuk limfosit (lim-FOE-sites). Limfosit datang dalam dua jenis utama, yakni sel B dan sel T. Sel-sel ini adalah kunci untuk melawan infeksi:

• Sel T mengidentifikasi, menyerang, dan membunuh "penyerbu".
• Sel B membuat antibodi yang "mengingat" infeksi dan siap jika tubuh terpapar lagi.

SCID adalah imunodefisiensi "gabungan" karena memengaruhi kedua sel darah putih yang melawan infeksi ini.

Pada kasus SCID, tubuh anak memiliki terlalu sedikit limfosit atau limfosit yang tidak berfungsi dengan baik.

Lantaran sistem kekebalan tidak bekerja sebagaimana mestinya, mungkin sulit atau tidak mungkin untuk melawan kuman — virus , bakteri , dan jamur — yang menyebabkan infeksi.

Artikel terkait: Phocomelia: Gejala, Penyebab, Faktor Risiko, Penanganan

Gejala

Selain infeksi pernapasan yang sering dan bahkan sangat parah, gejala SCID lainnya pada bayi termasuk pertumbuhan yang buruk, ruam yang terlihat seperti eksim, diare kronis dan sariawan berulang di mulut, meskipun semua gejala ini mungkin tidak ada.

Sering kali, SCID dikaitkan dengan infeksi virus berulang dan menyebabkan beberapa rawat inap sebelum ditemukan penyebabnya.

Salah satu infeksi yang tidak biasa yang dapat hadir dengan SCID sejak dini adalah pneumocystis pneumonia. Kehadiran infeksi ini adalah tanda bahaya sehingga sangat perlu mengevaluasi sistem kekebalan untuk SCID.

Bayi dengan SCID mungkin tampak sehat saat lahir, tetapi masalah dapat muncul segera setelahnya, seperti:

• Gagal tumbuh
• Diare kronis
• Sering infeksi pernapasan serius
• Sariawan mulut (sejenis infeksi jamur di mulut)
• Infeksi bakteri, virus, atau jamur lain yang bisa serius dan sulit diobati, seperti: Infeksi telinga (otitis media akut), infeksi sinus (sinusitis), ruam kulit, meningitis, radang paru-paru (pneumonia).

Penyebab

SCID adalah kondisi yang diturunkan, artinya diturunkan dalam keluarga dengan cara yang sama seperti karakteristik fisik, seperti warna mata, yang diturunkan dari orang tua ke anak. Ini disebabkan oleh kesalahan (atau mutasi) dalam susunan genetik anak. 

Pada bayi yang terkena SCID, kesalahan genetik mengakibatkan tidak adanya atau malfungsi protein yang diperlukan untuk perkembangan normal dan/atau fungsi sistem kekebalan tubuh. 

Banyak gen yang berbeda dapat terpengaruh, dan masing-masing menyebabkan jenis SCID yang berbeda. Perkembangan terbaru dalam genetika berarti bahwa dokter sekarang sering dapat membuat diagnosis SCID tertentu. 

Nama-nama yang diberikan untuk berbagai jenis SCID didasarkan pada protein atau gen tertentu yang terpengaruh. Beberapa jenis yang lebih sering ditemui termasuk defisiensi rantai gamma umum, defisiensi adenosin deaminase (ADA), defisiensi JAK 3 kinase, defisiensi MHC kelas II, dan defisiensi recombinase activating gene (RAG). 

Meskipun manajemen dan pengobatan bayi dengan SCID biasanya sangat mirip untuk semua jenis, penting untuk mengetahui penyebab pastinya. Sebab, dalam beberapa kondisi mungkin ada perawatan khusus yang tersedia, dan untuk memungkinkan konseling genetik yang akurat untuk bayi dengan SCID. kehamilan masa depan.

Frekuensi Kejadian

SCID terkait kromosom X adalah bentuk paling umum dari sekelompok gangguan imunodefisiensi gabungan yang parah. Kelompok kelainan ini dapat disebabkan oleh varian pada lebih dari 20 gen. 

Insiden semua gangguan imunodefisiensi gabungan yang parah adalah 1 dari 60.000 bayi baru lahir dan diperkirakan seperempat hingga sepertiga dari kasus ini adalah SCID terkait kromosom X.

Faktor Risiko

SCID sangat jarang. Ini memengaruhi hingga 1 dari setiap 100.000 bayi yang lahir di Amerika Serikat. Ini juga cenderung lebih umum pada orang-orang dengan latar belakang Apache, Navajo, dan Turki.

Lantaran kondisi ini salah terjadi karena genetik, faktor risikonya semakin besar bila kedua orang tua mewarisi gen dengan SCID. Kondisi ini diwariskan dalam pola resesif terkait-X. 

Gen yang terkait dengan kondisi ini terletak pada kromosom X, yang merupakan salah satu dari dua kromosom seks. Pada laki-laki (yang hanya memiliki satu kromosom X), satu salinan gen yang diubah di setiap sel cukup untuk menyebabkan kondisi tersebut. 

Pada perempuan (yang memiliki dua kromosom X), varian harus terjadi pada kedua salinan gen untuk menyebabkan kelainan tersebut. Lantaran tidak mungkin bahwa perempuan akan memiliki dua salinan gen yang berubah, laki-laki lebih sering terkena gangguan resesif terkait-X daripada perempuan. 

Karakteristik pewarisan terkait-X adalah bahwa ayah tidak dapat mewariskan sifat terkait-X kepada putra mereka.

Diagnosis

Dokter menggunakan tes darah sederhana untuk mengetahui bayi baru lahir yang mungkin bisa mengalami masalah kesehatan, seperti penyakit sel sabit dan cystic fibrosis. Kondisi yang diskrining bervariasi di setiap negara bagian, tetapi semuanya sekarang menawarkan skrining untuk SCID. 

Skrining bayi baru lahir untuk SCID memungkinkan diagnosis dini, dan pengobatan yang cepat menghasilkan hasil yang lebih baik.

Bayi dengan pemeriksaan yang menunjukkan SCID biasanya dirujuk ke dokter spesialis defisiensi imun. Dokter akan melakukan tes darah lainnya dan mungkin tes genetik.

Orang tua yang memiliki anak dengan SCID atau riwayat keluarga dengan defisiensi imun mungkin ingin mempertimbangkan konseling genetik dan tes darah sedini mungkin. Diagnosis dini dapat mengarah pada pengobatan yang cepat dan hasil yang lebih baik. Dimungkinkan juga untuk menguji bayi berisiko tinggi untuk penyakit ini sebelum lahir jika mutasi genetik yang menyebabkan SCID dalam keluarga diketahui.

Anak-anak tanpa riwayat penyakit keluarga yang diketahui atau yang tidak memiliki skrining bayi baru lahir sering tidak didiagnosis sampai usia 6 bulan atau lebih.

Beberapa pemeriksaan lainnya adalah:

• Skrining neonatal rutin menggunakan tes lingkaran eksisi reseptor sel T (TREC)
• Riwayat infeksi persisten
• Jumlah sel darah putih (WBC)
• Tes stimulasi antigen mitogen dan vaksin

Skrining semua neonatus menggunakan tes TREC sering direkomendasikan dan dilakukan secara rutin.

Artikel terkait: Atrial Septal Defect, Kelainan Jantung Bawaan Sejak Janin dalam Kandungan

Penanganan

Satu-satunya obat yang saat ini dan secara rutin tersedia untuk SCID adalah transplantasi sumsum tulang (sel induk), yang memberikan sistem kekebalan baru kepada pasien. 

Transplantasi sel induk yang paling sukses menggunakan sel yang disumbangkan oleh saudara kandung. Terkadang, sel induk orang tua juga cocok.

Jika tidak ada anggota keluarga yang menjadi donor yang cocok, dokter dapat menggunakan sel punca dari donor yang tidak terkait. Beberapa anak dengan SCID mungkin memerlukan kemoterapi sebelum transplantasi mereka.

Bayi dengan SCID yang mendapat transplantasi sel induk dalam beberapa bulan pertama kehidupannya, sebelum terkena infeksi, kemungkinan besar akan bertahan hidup.

Terapi gen sebagai pengobatan untuk beberapa jenis SCID telah menunjukkan hasil yang menjanjikan dalam uji klinis, tetapi memiliki beberapa risiko sehingga belum banyak digunakan. Penelitian tentang terapi gen untuk SCID sedang berlangsung.

Penelitian tentang terapi gen untuk SCID terus berlanjut dan mungkin suatu hari nanti menjadi pilihan yang baik. Jika Anda berpikir si kecil mungkin menderita SCID, evaluasi segera oleh spesialis imunologi sangat penting untuk perawatan dini.

Bentuk lain dari imunodefisiensi gabungan dapat terjadi yang mungkin tidak memerlukan transplantasi sumsum tulang.

Perlu diingat bahwa SCID adalah darurat pediatrik. Tanpa pengobatan segera, bayi tidak mungkin bertahan melewati tahun pertama hidup mereka. 

Anak-anak dengan SCID biasanya dirawat oleh tim medis dari beberapa spesialis, seperti:

• Ahli imunologi anak
• Dokter transplantasi sumsum tulang
• Ahli penyakit menular pediatrik

Lantaran anak-anak dengan SCID berisiko terkena infeksi yang mengancam jiwa, mereka sering kali memulai pengobatan untuk membantu mencegah infeksi. Beberapa mungkin memerlukan infus reguler untuk menggantikan antibodi.

Kemungkinan Komplikasi

Bayi dengan SCID mungkin mudah sakit karena kuman yang biasanya tidak memengaruhi orang dengan sistem kekebalan fungsional. 

Mereka mungkin tidak merespons pengobatan antibiotik dan mungkin juga berurusan dengan penyakit berulang atau infeksi yang tidak hilang bahkan dengan pengobatan. Akibatnya, komplikasi SCID yang paling serius adalah kematian akibat infeksi berat.

Komplikasi lainnya dapat berupa:

• Infeksi luar biasa yang mengancam jiwa yang disebabkan oleh bakteri, virus, jamur, dan parasit
• Kegagalan multiorgan
• Endokrinopati
• Keganasan oportunistik
• Syok septik
• Cacat bawaan
• Insufisiensi pernapasan
• Syok anafilaksis
• Gangguan pendarahan
• Gagal jantung
• Gagal ginjal akut dan kronis
• Kematian dini
• Gangguan metabolisme (misalnya asidosis dan alkalosis)
• Komplikasi neurologis termasuk kejang dan koma

Pencegahan

Kondisi ini tidak sepenuhnya bisa dicegah, karena kelainan ini diturunkan dari orang tua ke anak-anak. Anak dengan SCID harus mempertimbangkan untuk berbicara dengan konselor genetik. Konselor dapat berbicara dengan Anda tentang tes genetik dan merencanakan kehamilan.

Akan tetapi, bila si kecil didiagnosis dengan SCID, selain obat-obatan dan terapi untuk membantu mencegah infeksi, tindakan pencegahan lain digunakan. Anak-anak dengan SCID adalah:

• Mengisolasi si kecil untuk membantu mencegah penyebaran infeksi
• Seharusnya tidak mendapatkan vaksin hidup. Memperkenalkan virus atau bakteri kepada anak dengan SCID, bahkan dalam bentuk vaksin yang dilemahkan, bisa berbahaya. Ini termasuk vaksin rotavirus, vaksin cacar air (varicella), vaksin campak, gondok, dan rubella (MMR), vaksin polio oral, BCG, dan FluMist. Siapa pun yang tinggal di rumah yang sama dengan bayinya juga tidak boleh menerima vaksin hidup apa pun.
• Anak yang membutuhkan transfusi darah harus mendapatkan darah yang telah dirawat secara khusus untuk membantu mencegah komplikasi terkait transfusi
• Pun dapat dihentikan dari menyusu sampai ASI diperiksa untuk virus yang dapat menyebabkan infeksi.

***

Demikian penjelasan tentang kondisi SCID yang adalah kondisi langka pada bayi. Semoga informasi ini bermanfaat untuk Parents!

Baca juga:

id.theasianparent.com/hernia-diafragmatika

id.theasianparent.com/sindrom-potter

id.theasianparent.com/myelomeningocele