Kita mungkin sering bingung mengapa autisme cenderung terjadi pada anak lelaki. Beberapa ilmuwan yang mengadakan penelitian tentang autisme menemukan perbedaan di dalam otak yang memberi sinyal dalam belajar dan motivasi yang membuat otak anak lelaki lebih rentan terhadap gen autis.
Ted Abel, Phd Direktur Institut Ilmu Saraf di Universitas Iowa mengatakan, “Salah satu aspek menarik dari austisme, ia memengaruhi banyak anak lelaki. 4 banding 1, dalam setiap satu anak perempuan yang terkena autis, ada 4 anak lelaki yang mengalami austime.”
Penelitian tentang autisme
Penelitian tentang autisme ini menemukan bahwa pada tikus jantan yang digunakan sebagai model percobaan menunjukkan bukti bahwa kelainan perkembangan saraf banyak terjadi pada laki-laki dibandingkan pada perempuan.
Perempuan disebut memiliki semacam ‘female protective effect’ yang melindungi mereka mulai dari perilaku hingga molekul penyusun otak.
Senada dengan penelitian autisme tersebut, sebuah studi yang dilakukan tim ilmuwan Toronto telah menemukan bahwa pria yang membawa kromosom X yang telah mengalami perubahan genetis spesifik memiliki risiko tinggi untuk mengembangkan spektrum autisme.
“Anak laki-laki yang lebih rentan terhadap autisme telah membuat kami tertarik melakukan penelitian autisme selama bertahun-tahun. Kini kami telah memiliki indikator mengapa hal ini terjadi,” ujar Stephen Scherer, direktur Centre for Applied Genomics di Rumah Sakit Khusus Anak di Toronto.
Para peneliti yang karya ilmiahnya diterbitkan dalam jurnal Science Translational Medicine menemukan bahwa 1% anak laki-laki dengan spektrum autisme memiliki mutasi gen pada kromosom X. Meski hanya satu persen tetapi banyak orangtua yang merasa khawatir dengan hasil temuan ini.
“Anak laki-laki mewarisi satu kromosom X dari ibu dan satu kromosom Y dari ayah mereka,” ujar Scherer.
“Jika kromosom X anak laki-laki kehilangan gen PTCHD1 atau rangkaian DNA terdekat lainnya, ia berisiko tinggi mengalami autisme atau bahkan cacat intelektual.”
Sedangkan anak perempuan berbeda dalam hal tersebut. Anak perempuan memiliki dua kromosom X, sehingga jika salah satu kromosom kehilangan gen PTCHD1, mereka selalu memiliki kromosom X kedua.
Namun, meski perempuan terhindar dari kemungkinan autisme karena kromosom yang terlindungi, tetapi spektrum autisme bisa muncul pada generasi anak laki-laki berikutnya di keluarga.
Para peneliti percaya bahwa gen PTCHD1 memainkan peran dalam menyampaikan informasi ke sel saat otak sedang berkembang. Mutasi gen PTCHD1 dalam kromosom X berkontribusi pada timbulnya autisme.
Parents tak perlu khawatir dengan hal ini. Perubahan DNA dapat dideteksi pada anak sejak usia dini. Bila anak terdeteksi kemungkinan spektrum autisme, Parents dapat memberikan terapi sedini mungkin.
Kenali gejala autisme pada anak
Autisme atau yang kini dikenal sebagai gangguan spektrum autis (GSA) ialah sebuah gangguan yang mencakup masalah komunikasi dan perilaku. Umumnya gejala autisme muncul sebelum anak berusia 3 tahun. Namun dalam beberapa kasus, gejala autisme bisa dilihat sejak anak baru lahir.
Adapun gejala autisme sangat beragam antara satu anak dengan anak lainnya. Setiap anak mungkin memiliki gejala yang berbeda-beda, mulai dari tingkat keparahan yang ringan hingga berat.
Meski begitu, berikut ini beberapa gejala autisme yang umum terjadi:
Gejala pada bayi atau anak yang lebih muda
- Menghindari kontak mata
- Tidak tersenyum, meskipun telah diberikan senyuman
- Tidak merespon ketika dipanggil
- Melakukan gerakan berulang, seperti mengayunkan tubuh atau tangan dan menjentikan jari
- Pendiam
Gejala pada anak yang lebih besar
- Sulit memahami apa yang diucapkan, dipikirkan, dan dirasakan orang lain
- Tidak bisa mengungkapkan perasaan dan emosinya
- Menyukai rutinitas yang sama. Bila rutinitas ini terganggu, maka dia akan sangat marah
- Sulit berteman
- Seringkali menjawab pertanyaan yang tidak sesuai dengan pertanyaan. Dia lebih sering mengulang apa yang dikatakan orang lain dibandingkan menjawabnya
- Pada anak perempuan, biasanya dia cenderung lebih tenang dan pendiam
- Pada anak laki-laki, biasanya dia cenderung lebih hiperaktif
Bila Bunda melihat salah satu atau beberapa gejala ini pada si kecil, maka tidak ada salahnya bila Bunda melakukan konsultasi pada dokter. Dengan begitu dokter dapat melakukan beberapa pemeriksaan dan memberikan penanganan yang sesuai dengan kondisinya.