Beragam Tes Down Syndrome saat Hamil yang Aman untuk Ibu dan Janin dalam Kandungan

Salah satu kekhawatiran terbesar para ibu yang sedang hamil adalah apakah anaknya terlahir sehat dan lengkap. Para ibu akan melakukan beragam cara untuk memastikan kesehatan bayinya, termasuk melakukan tes Down Syndrome hamil.

Meski tampak kurang familiar di kalangan masyarakat Tanah Air, namun nyatanya tes kehamilan ini sudah banyak dilakukan oleh beberapa orang. 

Perlu diketahui, Down Syndrome merupakan gangguan genetis karena kelainan kromosom. Kondisi ini terjadi pada sekitar 1 dari 600 kelahiran. Orang dengan Down Syndrome memiliki cacat intelektual ringan hingga sedang. 

Umumnya, orang dengan sindrom ini memiliki bentuk wajah yang khas dan biasanya mirip satu sama lain. Meskipun tidak semua orang dengan Down Syndrome memiliki penampilan yang sama 100%, namun beberapa tampilan yang lebih umum meliputi:

• Wajah rata
• Kepala kecil
• Leher pendek
• Lidah menonjol
• Kelopak mata miring ke atas (fisura palpebra)
• Bentuk telinga yang tidak biasa atau kecil
• Tonus otot buruk
• Tangan lebar dan pendek dengan satu lipatan di telapak tangan
• Jari-jari yang relatif pendek dan tangan serta kaki yang kecil
• Fleksibilitas yang berlebihan
• Bintik-bintik putih kecil pada bagian berwarna atau iris mata (bintik Brushfield)
• Pendek.

Bayi dengan sindrom Down mungkin berukuran rata-rata, tetapi biasanya mereka tumbuh lambat dan tetap lebih pendek daripada anak-anak lain pada usia yang sama.

Artikel Terkait: Tahukah Mengapa Wajah Anak Down Syndrome Khas? Temukan Jawabannya di Sini!

Penyebab Down Syndrome

Sel manusia biasanya mengandung 23 pasang kromosom. Satu kromosom di setiap pasangan berasal dari ayah, yang lain dari ibu. Selama pembentukan sel telur dan sperma, pasangan kromosom perempuan atau laki-laki biasanya membelah sehingga hanya satu kromosom yang ada di setiap sel telur atau sperma.

Down Syndrome terjadi ketika pembelahan sel abnormal yang melibatkan kromosom 21 terjadi. Abnormalitas pembelahan sel ini menghasilkan kromosom 21 ekstra parsial atau penuh. Materi genetik ekstra ini bertanggung jawab atas ciri khas dan masalah perkembangan sindrom Down. 

Salah satu dari tiga variasi genetik dapat menyebabkan Down Syndrome. Di antaranya yaitu:

Trisomi 21

Diperkirakan 95 persen orang dengan sindrom Down memiliki trisomi 21, yang berarti mereka memiliki tiga kromosom nomor 21, bukan dua. Pada trisomi 21, pasangan kromosom ke-21 tidak membelah dan dosis ganda diberikan ke sel telur atau sperma. Diperkirakan 95 hingga 97 persen dari kromosom ekstra berasal dari ibu.

Translokasi

Translokasi terjadi pada sekitar 3 sampai 4 persen orang dengan sindrom Down. Pada tipe ini, bagian ekstra dari kromosom ke-21 menempel pada kromosom lain. Dalam sekitar setengah dari situasi ini, satu orang tua membawa materi kromosom ke-21 ekstra dalam bentuk seimbang atau tersembunyi.

Mosaikisme

Dalam mosaikisme, orang dengan sindrom Down memiliki kromosom ke-21 ekstra di beberapa sel tetapi tidak semuanya. Sel-sel lain memiliki pasangan kromosom ke-21 yang biasa. Sekitar 1 hingga 2 persen orang dengan sindrom Down memiliki tipe ini. Mosaik sel normal dan abnormal ini disebabkan oleh pembelahan sel yang tidak normal setelah pembuahan.

Sebagai catatan penting, tidak ada faktor perilaku atau lingkungan yang diketahui yang menyebabkan sindrom Down. artinya, sebagian besar, sindrom Down tidak diwariskan atau tidak menurun. Sindrom ini hanya disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan sel pada awal perkembangan janin.

Sementara, beberapa Parents memiliki risiko lebih besar memiliki bayi dengan Down Syndrome. Faktor risikonya meliputi:

• Hamil di usia lebih dari 35 tahun.
• Menjadi pembawa translokasi genetik untuk sindrom Down kepada anak-anak mereka.
• Memiliki satu anak dengan sindrom Down. 

Terlepas dari itu, satu pertanyaan yang masih menghantui adalah apakah Down Syndrome bisa dideteksi saat hamil?

Pemeriksaan Down Syndrome pada janin

Semua ibu hamil bisa berpotensi memiliki bayi dengan Down Syndrome, namun kemungkinannya menjadi lebih besar jika ibu tersebut berusia lebih tua. Down Syndrome memang tidak menurun dalam keluarga. Akan tetapi, sebaiknya Anda menginformasikan pada dokter jika ada anggota keluarga yang memiliki riwayat sindrom tersebut.

Namun, Bunda tak perlu khawatir karena kini sudah bisa dilakukan pemeriksaan Down Syndrome pada janin. Tes ini tak hanya dapat mengetahui apakah bayi mengalami Down Syndrome, tetapi juga kelainan genetis lain yaitu Trisomy 18 maupun Trisomy 13.

American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) merekomendasikan untuk 2 jenis cara diagnosis Down Syndrome kepada semua ibu hamil, tanpa memandang usia. Di antaranya yaitu: 

• Tes skrining dapat menunjukkan kemungkinan atau peluang bahwa seorang ibu mengandung bayi dengan sindrom Down. Tetapi, tes ini tidak dapat memastikan atau mendiagnosis apakah bayi menderita sindrom Down.
• Tes diagnostik dapat mengidentifikasi atau mendiagnosis apakah bayi menderita sindrom Down.

Penyedia layanan kesehatan dapat mendiskusikan jenis tes, kelebihan dan kekurangan, manfaat dan risiko, dan arti dari hasil tes tersebut. Jika sesuai, mereka mungkin menyarankan Anda untuk berbicara dengan konselor genetika.

Artikel Terkait: Kegigihan Adam Fabumi, Pejuang Cilik yang Lawan Banyak Penyakit Langka

Skrining Down Syndrome saat kehamilan 

Skrining untuk sindrom Down ditawarkan sebagai bagian rutin dari perawatan prenatal. Meskipun tes skrining hanya dapat mengidentifikasi risiko Anda mengandung bayi dengan Down Syndrome, tes tersebut dapat membantu ibu hamil membuat keputusan tentang tes diagnostik yang lebih spesifik.

Berikut tes Down Syndrome saat hamil, yaitu:

Tes kombinasi trimester pertama

Tes gabungan trimester pertama dilakukan dalam dua langkah, meliputi:

• Tes darah. Tes ini mengukur kadar protein plasma terkait kehamilan-A (PAPP-A) dan hormon kehamilan yang dikenal sebagai human chorionic gonadotropin (hCG). Kadar PAPP-A dan hCG yang tidak normal dapat mengindikasikan adanya masalah pada bayi.
• Tes tembus nuchal (nuchal translucency test). Selama tes ini, ultrasound digunakan untuk mengukur area tertentu di bagian belakang leher bayi (nuchal). Ketika ada kelainan, lebih banyak cairan dari biasanya cenderung terkumpul di jaringan leher ini. 

Dengan menggunakan usia ibu hamil, hasil tes darah, dan ultrasound, dokter atau konselor genetik dapat memperkirakan risiko Anda memiliki bayi dengan sindrom Down atau tidak.

Skrining terintegrasi

Tes skrining terpadu dilakukan dalam dua bagian selama trimester pertama dan kedua kehamilan. Hasilnya digabungkan untuk memperkirakan risiko bayi menderita sindrom Down.

• Trimester pertama. Bagian satu meliputi tes darah untuk mengukur PAPP-A dan ultrasound untuk mengukur tembus pandang. Pemeriksaan yang dilakukan melalui USG pada umur kehamilan 11-14 minggu.
• Trimester kedua. Layar quad mengukur kadar empat zat terkait kehamilan dalam darah, yaitu alfa fetoprotein, estriol, hCG, dan inhibin A. Langkah kedua adalah tes darah ibu antara 15 sampai 20 minggu kehamilan. Ketika hasil tes darah ini digabungkan dengan hasil tes darah trimester pertama dan USG nuchal translucency, tingkat deteksi sindrom Down meningkat.

Tes skrining tidak dapat membahayakan ibu hamil atau bayi, tetapi penting untuk mempertimbangkan dengan hati-hati apakah akan melakukan tes ini.

Tes Diagnostik saat Kehamilan 

Selanjutnya, jika tes skrining menunjukkan hasil positif atau mengkhawatirkan, atau ibu hamil berisiko tinggi memiliki bayi dengan Down Syndrome, Anda dapat mempertimbangkan pengujian lebih lanjut untuk memastikan diagnosis. Penyedia layanan kesehatan dapat membantu menimbang pro dan kontra dari tes ini.

Tes Down Syndrome saat hamil dapat diidentifikasi dengan melakukan tes diagnostik yang meliputi:

Pengambilan sampel vili korionik atau chorionic villus sampling (CVS)

Pada CVS, sel diambil dari plasenta dan digunakan untuk menganalisis kromosom janin. Di bawah pengamatan USG, jaringan diperoleh dengan jarum yang dimasukkan melalui perut atau kateter yang dimasukkan melalui serviks. Jaringan kemudian dikultur dan analisis kariotipe dari susunan kromosom sel dilakukan. Dibutuhkan sekitar dua minggu untuk menerima hasilnya.

Tes ini biasanya dilakukan pada trimester pertama, antara 10 dan 13 minggu kehamilan.Ada keuntungan dari tes CVS ini, yaitu hasilnya biasanya tersedia pada akhir bulan ketiga karena tes dilakukan jauh lebih awal pada kehamilan. Selain itu, risiko keguguran akibat tes CVS sangat rendah.

Amniosentesis

Amniosentesis mendeteksi sebagian besar kelainan kromosom, seperti sindrom Down, dengan tingkat akurasi yang tinggi. Pengujian untuk penyakit genetik lainnya, seperti penyakit Tay-Sachs, tidak dilakukan secara rutin tetapi dapat dideteksi melalui pengujian khusus jika janin diketahui berisiko. Pengujian untuk cacat tabung saraf, seperti spina bifida, juga dapat dilakukan.

Pada pemeriksaan ini, sampel cairan ketuban (amnio) yang mengelilingi janin diambil melalui jarum yang dimasukkan ke dalam rahim ibu. Sampel ini kemudian digunakan untuk menganalisis kromosom janin. Dokter biasanya melakukan tes ini pada trimester kedua, setelah 15 minggu kehamilan. Tes ini juga membawa risiko keguguran yang sangat rendah.

Diagnosis genetik praimplantasi adalah pilihan bagi pasangan yang menjalani fertilisasi in vitro yang berisiko lebih tinggi mengalami kondisi genetik tertentu. Embrio diuji untuk kelainan genetik sebelum ditanamkan di dalam rahim.

Tes Diagnostik untuk Bayi Baru Lahir 

Setelah bayi lahir, diagnosis awal Down Syndrome seringkali didasarkan pada penampilan bayi. Akan tetapi, fitur yang terkait dengan sindrom Down dapat ditemukan pada bayi tanpa sindrom tersebut, sehingga penyedia layanan kesehatan kemungkinan akan memesan tes yang disebut kariotipe kromosom (chromosomal karyotype) untuk memastikan diagnosis. Menggunakan sampel darah, tes ini menganalisis kromosom bayi. Jika ada kromosom 21 ekstra di semua atau beberapa sel, diagnosisnya adalah sindrom Down.

Kapan Bunda Perlu Melakukan Tes Down Syndrome saat Hamil?

American College of Obstetricians and Gynecologist merekomendasikan semua ibu hamil melakukan tes CVS ini, tidak peduli berapa usia ibu. Ada dua jenis tes yang bisa Bunda lakukan yaitu tes skrining dan tes diagnostik.

Tes skrining hanya memberikan gambaran seberapa besar risiko bayi mengalami Down Syndrome. Sedangkan, tes diagnostik yang disebut Chorionic Villus Sampling (CVS) akan memberikan hasil yang pasti apakah janin tersebut mengalami Down Syndrome.

Tes skrining hanya membutuhkan sampel darah dari ibu hamil, sedangkan USG dilakukan hanya jika diperlukan. Tes diagnostik CVS dilakukan dengan cara mengambil sedikit sel plasenta lalu mengirimnya ke laboratorium.

Untuk tes skrining, ada empat jenis tes yang bisa dilakukan sejak trimester pertama. Untuk tes CVS bisa dilakukan sejak dini, biasanya ketika usia kandungan 13 minggu.

Mengapa Bunda Perlu Melakukan Tes Down Syndrome saat Hamil?

Ada beberapa alasan mengapa ibu hamil perlu melakukan tes Down Syndrome:

• Ibu hamil membutuhkan banyak informasi tentang kehamilan dan perkembangan bayi.
• Jika bayi terdeteksi Down Syndrome, Parents butuh persiapan mental sebelum bayi lahir.
• Dengan mengetahui kondisi bayi sebelum ia lahir, Parents bisa menentukan rumah sakit yang memiliki tenaga medis terpercaya untuk membantu persalinan dengan kondisi khusus ini.
• Bunda telah memiliki kekhawatiran sejak awal kehamilan. Ketika mengetahui bayi dalam kandungan memiliki risiko rendah menderita Down Syndrome, setidaknya bisa membantu menghilangkan sedikit kekhawatiran Bunda.
• Dengan mengetahui kondisi bayi sejak awal, Bunda bisa mempertimbangkan segala kemungkinan yang bisa diambil.

Artikel Terkait: Bisa Sebabkan Komplikasi, Ketahui Gejala dan Faktor Risiko Down Syndrome

Bagaimana Jika Janin Bunda Diketahui Memiliki Down Syndrome?

Jika Anda menerima hasil positif pada tes skrining, disarankan untuk mendiskusikan hal ini dengan dokter dan konselor genetik. Pilihan untuk pengujian diagnostik lebih lanjut akan dijelaskan. Keputusan apakah akan melakukan tes genetik invasif terserah Anda.

Jika tes diagnostik menemukan kelainan genetik, pentingnya hasil tersebut harus didiskusikan dengan ahli yang mengetahui kondisi tersebut, termasuk ahli genetika medis dan konselor genetik, serta dokter Anda sendiri.

Jika Anda mengetahui bayi menderita Down Syndrom, dokter spesialis kandungan atau bidan akan berbicara tentang pilihan Anda. Bunda dapat membaca lebih lanjut tentang apa yang terjadi jika tes skrining antenatal menemukan sesuatu.

Bunda dapat memutuskan untuk melanjutkan kehamilan dan mempersiapkan anak Anda dengan kondisi tersebut. Atau Bunda mungkin memutuskan bahwa tidak ingin melanjutkan kehamilan dan melakukan penghentian.

Jika dihadapkan pada pilihan ini, Bunda harus mendapatkan dukungan dari tenaga kesehatan profesional untuk membantu mengambil keputusan.

Keputusan untuk melakukan tes Down Syndrome saat hamil ini dikembalikan pada pilihan Parents. Tidak ada pilihan benar atau salah, Bunda memutuskan yang terbaik untuk diri Anda dan bayi dalam kandungan. Alangkah baiknya untuk melakukan pemeriksaan kehamilan secara rutin guna mengetahui kondisi kesehatan ibu dan janin dalam kandungan. 

Semoga informasi di atas dapat bermanfaat ya!

Artikel telah diupdate oleh: Nikita Ferdiaz

***

Artikel ditinjau oleh:

dr. Rangga Mainanda, Sp. OG

Dokter Spesialis Obstetri dan Ginekologi

RSIA Bina Medika

Baca Juga:

Anakku Terlahir Down Syndrome, Namun Ia Anugerah Terindah Bagiku

Down Syndrome Bisa Sebabkan Komplikasi, Ketahui Gejala dan Faktor Risikonya

Tahukah Mengapa Wajah Anak Down Syndrome Khas? Temukan Jawabannya di Sini!