Olivia Farnsworth memiliki kemampuan laiknya Superman. Bukan soal kuat mengangkat barang-barang berat dan berkelahi, gadis cilik asal Huddersfield, Yorkshire Barat ini tak pernah merasakan lapar, takut, maupun sakit.
Kisah gadis cantik usia 7 tahun ini akan membuat kita berpikir bahwa ia adalah “superhero cilik” yang lahir di bumi. Ibunya bercerita, ia pernah jatuh tertabrak mobil dan bangkit sesaat setelah ia jatuh.
“Olivia berjalan dengan santai di depan mobil yang melaju kencang. Setelah tertabrak dengan benturan keras, ia langsung bangun dan berlari ke arahku seolah tak ada kejadian apapun.” Ujarnya, “Ia malah heran mengapa ada ambulan yang menjemputnya.”
Tidak memiliki rasa sakit bukan berarti tidak bisa terluka fisik. Kecelakaan itu membuat Olivia harus menjalani operasi rekonstruksi bibir yang prosedurnya mirip dengan operasi plastik.
Dokter yang menanganinya saat kecelakaan mengatakan bahwa Olivia tidak kesakitan sedikitpun saat bibirnya terluka parah. Seperti dikutip dalam laman Nerdheist, dokter sampai memberi sebutan “Bionik”.
(Kiri) Olivia saat sehat. (Kanan) Kondisi bibir Olivia paska kecelakaan.
Selain tidak merasakan sakit, Olivia juga tidak bisa merasakan kantuk. Untuk membuatnya tidur, Ibunya harus memberikan obat khusus. Jika tidak, olivia tak akan tidur sama sekali selama berhari-hari.
Sama halnya untuk urusan makan. Karena tak tahu rasanya lapar, Olivia harus terus diingatkan untuk makan.
Dokter mengatakan bahwa ia terkena kondisi biologis langka bernama Penupisan 6 Kromosom. Keadaan tersebut membuat Olivia tak bisa merasakan hal-hal yang manusia biasa rasakan.
Memiliki kemampuan fisik yang tak pernah merasakan sakit dan tak punya rasa takut rupanya cukup membuat repot ibu dan 4 orang saudaranya yang lain. Olivia sering ceroboh saat bermain hingga tubuhnya sering mengalami cedera.
Olivia hanya satu-satunya orang yang dilaporkan memiliki penyakit ini di dunia. Hingga kini, belum ada penjelasan ilmiah yang cukup mendalam tentang kondisi fisik Olivia.
Ibunya mencoba untuk mendorong penelitian lebih lanjut tentang kondisi anaknya. Untuk mewujudkan impiannya, ia menggalang dana agar penelitian soal kondisi anaknya dapat terwujud.
“Aku ingin tahu apa yang menyebabkan Olivia seperti ini. Apakah hal ini akan memperpendek usianya? Apakah ia akan mampu menjalani hidup normal seperti menikah, punya anak, dan lainnya?” kata ibu tunggal ini dalam sebuah video di YouTube.
Sekalipun apa yang dialami oleh Olivia termasuk penyakit biologis yang langka, Olivia justru sangat menikmati kondisinya. Meski menjalani hidup seperti “superhero cilik”, ia tetap tumbuh normal seperti anak kebanyakan.
Mengenal chromosome 6p deletion
Olivia Farnsworth adalah kasus unik pertama chromosome 6p deletion atau penupisan kromosom 6p. Kisahnya terungkap ketika dia ditabrak mobil dan terluka parah, tetapi dia tidak merasakan sakit dan tidak menangis sedikitpun.
Dalam kasus Olivia tersebut, analisis sitologi yang dikutip Genetic Education, mengungkap, bagian “p” hilang dari salinan kromosom 6 tunggal. Bagian utama kromosom 6 berkaitan dengan sistem kekebalan tubuh yang memberikan kekuatan pada organisme untuk melawan segala kondisi penyakit.
Jadi ada kemungkinan, beberapa gen terhapus dari Olivia sehingga memberikan daya tahan yang hebat. Gen-gen lain yang ada pada di kromosom 6 terkait dengan diabetes, keterlambatan perkembangan, ciri-ciri wajah yang berbeda, kecacatan intelektual dan masalah mental lainnya tetapi tidak terkait dengan rasa lapar, sakit, atau mengantuk.
Kondisi chromosome 6p deletion ini merupakan bawaan dan tidak bisa diwariskan ke generasi berikutnya. Chromosome 6p deletion termasuk dalam CCD (Cleido Cranial Dysplasia) del 6p12.3, penupisan 6p22 dan penupisan 6p adalah beberapa dari penupisan 6p lain yang dilaporkan.
Dalam semua penupisan ini, kelainan fenotipik yang muncul terkait dengan keterlambatan perkembangan, keterbelakangan mental, dan kecacatan intelektual.
Meskipun lebih dari 100 kasus seperti Olivia dilaporkan, dia adalah satu-satunya orang di dunia yang memiliki ketiga fenotipe “tanpa rasa sakit, tidak mengantuk, dan tidak lapar”. Selain itu, sekitar 3.000 kasus dilaporkan di seluruh dunia di mana ada penupisan kromosom 6, tetapi tidak seperti kasus Olivia.
Kasus penupisan kromosom 6p dari Olivia adalah kasus unik dan satu-satunya di dunia. Mutasi atau perubahan lain dalam tubuh memberikan kekuatan bertahan hidup bagi organisme dan Olivia adalah contohnya.
Baca juga :
Hirschsprung, Penyakit Langka yang Menyerang Pencernaan Bayi