Seorang pembaca TheAsianParent bertanya tentang Muscular Dystrophy.
Pertanyaan :
Apabila anak pertama dan kedua dilahirkan dengan muscular dystrophy, haruskah pasangan itu dianjurkan mencegah kehamilan berikutnya? Atau, bolehkah mereka mencoba punya anak lagi yang kemungkinan besar juga dilahirkan dengan kondisi ini?
Jawaban tentang Muscular Dystrophy:
Ini adalah pilihan pribadi dan pasangan tersebut harus mencari berkonsultasi tentang faktor genetik sebelum mencoba untuk mengandung lagi, supaya dapat mengetahui risiko mereka. Kondisi adalah sekumpulan dari lebih 30 penyakit genetik yang dikarakterisasikan dengan kelemahan progresif dan degenerasi dari otot skeletal.
Pada beberapa kasus, kondisi ini sudah terlihat pada masa balita dan anak-anak, sementara yang lainnnya akan muncul pada usia paruh baya atau setelah itu.
Kelainan ini juga berbeda dalam pola keturunan yang berbeda. Misalnya Duchene Muscular Dystrophy adalah bentuk yang paling umum dan terutama memengaruhi anak laki-laki.
Anak perempuan di sisi lain memiliki 50% peluang untuk mewarisi dan meneruskan gen defektif itu kepada anak mereka. Jadi dalam hal ini bila pasangna itu akan memiliki anak perempuan, maka akan hanya menjadi carrier dan tidak akan terpengaruh.
Baca juga: 10 Warisan Genetik Orangtua Kepada Anak yang Perlu Kita Sadari
Dijawab oleh
Dr. Cristopher Ng, Konsultan Obgyn, GynaeMD Women’s and Rejuvenation Clinic, Camden Medical Centre.
Baca juga:
Edwards Syndrome, Kelainan Genetis yang Menyebabkan Bayi Cacat Lahir atau Stillborn
Tahukah Anda tentang muscular dystrophy atau bisa disebut sebagai distrofi otot? Penyakit yang berhubungan pada otot tubuh manusia satu ini, tentu saja membuat orangtua menjadi khawatir. Apalagi orang tua yang memiliki anak dengan kelainan tersebut, apakah saat mengandung anak kedua akan ada kemungkinan terjadi hal yang sama? Jika ingin mengetahui apa jawaban yang akan diberikan oleh dokter. Maka ada baiknya jika Anda menyimak ulasan ini.
Apa Itu Distrofi Otot?
Distrofi otot merupakan istilah yang mengacu pada sekelompok penyakit otot pada manusia. Di dalam distrofi, terdapat lebih dari 30 jenis penyakit otot yang masuk kedalamnya. Keadaan tersebut umumnya bersifat keturunan dan bisa menyebabkan kerusakan pada otot seiring dengan berjalannya waktu. Penderita distrofi secara perlahan, ototnya akan semakin melemah hingga hilang kekuatannya dan tidak dapat berfungsi dengan baik.
Kerusakan yang terjadi pada otot tersebut, disebabkan oleh kurangnya protein yang bernama distrofin. Dimana protein tersebut memiliki fungsi penting pada otot normal. Biasanya, penderita penyakit ini akan mengalami kesulitan dalam berjalan, duduk, menelan hingga melakukan gerakan yang membutuhkan koordinasi otot. Dan umumnya, pada penyakit ini terdapat beberapa jenis gangguan pada otot yang berbeda beda.
Seberapa Umumkah Penyakit Distrofi Otot?
Penyakit distrofi otot adalah keadaan yang cukup jarang terjadi. Dapat diperkirakan jika terdapat 1 dari 3.500 anak anak yang mengalami penyakit satu ini. Kasus yang banyak ditemukan yakni pada anak anak, terutama anak laki laki. Biasanya gejala yang ditimbulkan dari beberapa penyakit distrofi otot tidak nampak, hingga penderita tersebut memasuki usia dewasa.
Apakah Jika Anak Pertama Memiliki Distrofi Otot, maka Anak Kedua Juga Akan Demikian?
Lantas jika distrofi otot merupakan penyakit keturunan, apakah bisa anak yang akan dilahirkan selanjutnya mengalami kelainan ini? Hal tersebut sama seperti yang ditanyakan oleh orangtua penyakit distrofi otot. Dimana anak pertama dan keduanya mengalami penyakit tersebut. Kemudian pasangan tersebut haruskah mencegah adanya kehamilan selanjutnya? Atau bolehkah pasangan tersebut mencoba punya anak lagi, yang kemungkinannya pada kondisi yang sama?
Jawaban Dari Dokter
Menurut dokter Cristopher Ng, seorang konsultan obgyn pada Pusat Camden Medical menjawab jika pilihan tersebut merupakan privasi dari pasangan tersebut. Namun, dokter Cristopher menyarankan untuk konsultasi terlebih dahulu tentang faktor genetik sebelum mencoba untuk mengandung lagi. Hal tersebut, supaya dapat mengetahui risiko yang mungkin ada.
Pada beberapa kasus, distrofi otot sudah terlihat pada masa balita dan anak anak. Sementara kasus lainnya akan muncul pada usia paruh baya tau lebih dari itu. Kelainan dapa distrofi otot juga berbeda dalam pola keturunannya. Misalnya saja, Duchene Muscular Dystrophy yang merupakan kelainan umum yang paling sering ditemui. Dan paling banyak penderita kelainan satu ini adalah anak laki laki
Sedangkan untuk anak perempuan, ia akan memiliki 50 persen peluang untuk mewarisi dan meneruskan gen detektif tersebut kepada anaknya kelak. Sehingga dalam kasus ini, pasangan dengan dua anak penderita distrofi otot tersebut akan memiliki anak, maka ia akan hanya menjadi carrier dan tidak akan terpengaruh terhadap penyakit tersebut. Akan tetapi penyakit tersebut bisa ia turunkan kepada anaknya kelak.
Penyakit distrofi otot merupakan penyakit keturunan yang dapat menyebabkan kerusakan otot seiring berjalannya waktu. Oleh karena itu, untuk pasangan yang memiliki anak dengan kelainan tersebut, ada kemungkinan untuk memiliki anak dengan distrofi otot juga. Akan tetap jika anak yang terlahir perempuan maka anak tersebut akan memiliki 50 persen peluang mewarisi dan meneruskan gen tersebut.
Parenting bikin pusing? Yuk tanya langsung dan dapatkan jawabannya dari sesama Parents dan juga expert di app theAsianparent! Tersedia di iOS dan Android.
