Hemofilia adalah kelainan yang membuat darah sulit ‘membeku’.
Bila pembekuan darah tidak normal, individu akan mudah mengalami perdarahan. Saat terluka, perdarahan yang terjadi juga bisa berlangsung lama atau berlebihan. Perdarahan akibat hemofilia pun bisa mengancam nyawa bila terjadi di otak, meski kasus seperti ini sebetulnya sangat jarang.
Bagaimana Kondisi Ini Bisa Terjadi?
Untuk bisa menghentikan suatu perdarahan, tubuh membutuhkan protein yang disebut dengan faktor pembekuan darah. Bila faktor-faktor pembekuan ini tidak ada atau kadarnya berkurang, maka darah tidak akan membeku secara normal.
Hingga kini, diketahui ada 13 protein yang berperan sebagai faktor pembekuan darah. Pada gangguan pembekuan darah, kekurangan atau defisiensi terjadi pada faktor VIII atau IX. Individu yang mengalami kekurangan faktor VIII disebut mengalami hemofilia A atau hemofilia klasik. Sedangkan individu yang mengalami kekurangan faktor IX disebut mengalami hemofilia B atau nama lainnya penyakit Christmas.
Kondisi ini termasuk kelainan bawaan yang akan dialami seumur hidup. Penderita umumnya berjenis kelamin laki-laki dan gejalanya dapat mulai dikenali sejak masih bayi atau batita.
Gejala yang Perlu Diwaspadai
Gejala utama dari adanya gangguan pembekuan darah bisa dilihat dari perdarahan, baik yang terjadi di dalam bagian-bagian tubuh tertentu maupun yang tampak dari luar. Berat ringannya gejala dipengaruhi oleh kadar faktor pembekuan yang dimiliki. Semakin sedikit kadarnya, semakin tinggi risiko terjadinya perdarahan dan gangguan kesehatan yang menyertainya.
Ciri perdarahan sesuai dengan derajat hemofilia yang dialami adalah sebagai berikut:
- Pada kondisi yang ringan, perdarahan hanya terjadi setelah tindakan operasi besar (mayor) atau akibat trauma/cedera fisik. Gejala mulai bisa dikenali sejak usia 3 tahun.
- Pada hemofilia sedang, perdarahan yang terjadi umumnya lebih berat dan durasinya lebih lama. Gejala mulai bisa dikenali sejak usia 8 bulan.
- Pada gangguan pembekuan darah yang berat, perdarahan dapat terjadi secara spontan tanpa pemicu yang jelas. Perdarahan paling sering terjadi di dalam sendi-sendi, khususnya pergelangan kaki, lutut, dan bahu. Adanya darah di dalam sendi akan menyebabkan nyeri, pembengkakan, kekakuan dan kesulitan dalam menggerakkan sendi. Gejala mulai bisa dikenali sejak usia 1 bulan.
Gejala lain yang dapat ditemukan pada penderitanya adalah:
- Perdarahan berlebihan setelah tindakan gigi dan mulut
- Mimisan tanpa penyebab yang jelas
- Memar-memar atau kebiruan pada tubuh yang luas dan dalam
- Perdarahan yang tidak biasa setelah mendapatkan vaksin
- Darah pada urin atau tinja
- Gelisah dan sering menangis tanpa sebab pada bayi
- Bila terjadi perdarahan otak, gejala muncul sebagai sakit kepala berat yang berlangsung lama, muntah berulang, sering mengantuk, pandangan ganda, kelemahan/kelumpuhan tubuh yang tiba-tiba, hingga kejang. Pada hemofilia berat, perdarahan otak dapat terjadi meski benturan pada kepala bersifat ringan.
Penyebab Terjadinya Hemofilia
Pada sebagian besar kasus, hemofilia disebabkan oleh kelainan genetik. Gen yang bertanggung jawab terhadap terjadinya gangguan pembekuan darah ada pada kromosom seks, yakni kromosom yang menentukan jenis kelamin seseorang. Kelainan pada gen ini ada yang bersifat diturunkan, ada pula yang tidak.
- Pada hemofilia yang diturunkan, kelainan genetik terjadi pada kromosom X dan bersifat resesif. Dengan kata lain, penderita hemofilia hampir selalu berjenis kelamin laki-laki dan gennya didapat dari kromosom X ibu. Sedangkan anak perempuan umumnya hanya berperan sebagai carrier atau pembawa gen dan tidak mengalami hemofilia. Bila hemofilia dialami oleh anak perempuan, artinya kedua orang tua memiliki gen tersebut.
- Pada gangguan pembekuan darah yang tidak diturunkan (kedua orang tua tidak membawa gen hemofilia), kelainan genetik terjadi saat individu masih berada di dalam kandungan ibu. Umumnya terjadi mutasi (perubahan) spontan pada gen-gen yang berhubungan dengan hemofilia. Pemicu mutasinya sendiri tidak jelas diketahui. Hemofilia tipe ini dialami oleh sekitar 20-30 persen individu.
Gangguan pembekuan darah ini juga bisa bersifat didapat (acquired), yakni saat sistem kekebalan tubuh seseorang menyerang faktor pembekuan di dalam tubuhnya sendiri. Hemolifia yang seperti ini umumnya dimulai di masa dewasa dan berhubungan dengan adanya kehamilan, penyakit-penyakit autoimun, dan kanker.
Diagnosis Gangguan Pembekuan Darah
Selain melalui wawancara medis dan pemeriksaan fisik, dokter akan menyarankan pemeriksaan darah untuk mengonfirmasi adanya kekurangan faktor VIII atau IX. Pemeriksaan ini akan menunjukkan tipe hemofilia dan apakah kelainan bersifat ringan, sedang, atau berat.
Pada umumnya, individu dengan jumlah faktor pembekuan darah 5-30 persen dari kadar normal disebut sebagai hemofilia ringan. Bila kadarnya 1-5 persen dari kadar normal, maka disebut hemofilia sedang dan bila kadarnya kurang dari 1 persen, maka disebut hemofilia berat.
Ada kemungkinan anggota keluarga lain perlu diperiksa terkait kadar faktor pembekuan darah ini untuk menentukan apakah mereka pun membawa gen hemofilia. Pada sebagian kasus, diperlukan pula pemeriksaan genetik.
Cara Pengobatan yang Bisa Dilakukan
Pengobatan bergantung pada seberapa berat kondisi gangguan pembekuan darah yang dialami dan apakah individu akan menjalani suatu tindakan medis atau operasi.
Terapi utama untuk hemofilia disebut dengan “factor replacement therapy“. Terapi ini dipakai untuk dua tujuan berbeda, yakni untuk mengatasi perdarahan yang sedang terjadi atau untuk mencegah perdarahan. Untuk tujuan yang kedua, terapi ini diberikan secara teratur.
Faktor pembekuan yang diberikan sebagai terapi ada yang terbuat dari darah manusia, ada pula yang dibuat secara sintetis di dalam laboratorium. Rute pemberiannya sama seperti cairan infus. Namun demikian, terapi ini dapat diberikan di rumah sakit maupun di rumah.
Untuk individu dengan hemofilia A, terdapat alternatif pengobatan yakni dengan menggunakan obat yang disebut emicizumab (Hemlibra©). Terapi ini diberikan dalam bentuk suntikan subkutan (di bawah kulit) sebanyak seminggu sekali, dua minggu sekali, atau sebulan sekali.
Perlu diwaspadai bahwa kadang-kadang, individu yang mengalami dan menjalani factor replacement therapy menghasilkan antibodi—atau disebut inhibitor—yang akan menyerang dan menetralkan faktor pembekuan darah mereka sendiri.
Ini merupakan salah satu komplikasi utama dari terapi yang bisa dilakukan sehingga episode perdarahan menjadi sulit ditangani atau dicegah. Ini pula yang membuat factor replacement therapy menjadi kurang efektif. Komplikasi ini lebih banyak muncul pada penderita hemofilia A ketimbang hemofilia B.
Satu-satunya cara untuk menyembuhkan gangguan pembekuan darahadalah melalui transplantasi hati. Meski demikian, prosedur ini juga sangat berisiko dan selektif.
Hingga kini, sebagian besar kasus hemofilia belum bisa betul-betul disembuhkan. Menentukan pilihan terapi yang tepat untuk gangguan pembekuan darah pun dapat menyulitkan, apalagi bila timbul komplikasi yang membuat pengobatan menjadi kurang efektif.
Namun demikian, individu yang sadar akan kondisi hemofilia yang dialaminya, mendapatkan diagnosis dini dan menjalani pengobatan yang efektif, dapat mencapai angka harapan hidup dan kualitas hidup yang normal.
Parenting bikin pusing? Yuk tanya langsung dan dapatkan jawabannya dari sesama Parents dan juga expert di app theAsianparent! Tersedia di iOS dan Android.
