Down syndrome adalah kelainan genetik akibat pembelahan sel yang abnormal menghasilkan salinan kromosom 21 ekstra pada janin. Berbicara mengenai down syndrome, setidaknya ada 3 faktor risiko penyebab down syndrome yang perlu Bunda ketahui. Berikut ulasannya!
Gejala down syndrome
Dilansir dari Mayo Clinic, down syndrome dapat menyebabkan cacat intelektual seumur hidup dan keterlambatan perkembangan. Ini adalah kelainan kromosom genetik paling umum yang menyebabkan ketidakmampuan belajar pada anak-anak. Kelainan genetik ini juga umumnya menyebabkan kelainan medis lainnya, termasuk gangguan jantung dan pencernaan.
Anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom down memiliki fitur wajah yang berbeda, seperti:
- Wajah pipih
- Kepala kecil
- Leher pendek
- Kelopak mata miring ke atas (fisura palpebral)
- Telinga tidak berbentuk atau kecil
- Tangan lebar dan pendek
- Jari-jari yang relatif pendek
- Fleksibilitas yang berlebihan
- Bintik-bintik putih kecil di bagian iris mata, disebut bintik Brushfield
- Bayi dengan sindrom Down mungkin tumbuh lebih lambat dan lebih pendek daripada anak-anak lain pada usia yang sama.
Faktor penyebab down syndrome
Sel manusia biasanya mengandung 23 pasang kromosom. Down Syndrome terjadi ketika pembelahan sel abnormal pada kromosom 21. Kelainan pembelahan sel ini menghasilkan kromosom ekstra.
Tiga variasi genetik dapat menyebabkan sindrom Down:
- Trisomi 21. Mereka yang mengalami trisomi 21, memiliki tiga salinan kromosom 21. Ini disebabkan oleh pembelahan sel yang tidak normal selama pembuahan sel telur oleh sel sperma.
- Sindrom Down Mosaik. Mereka yang mengalami sindrom down mosaik memiliki beberapa sel dengan tambahan salinan kromosom 21. Mosaik abnormal ini disebabkan oleh pembelahan sel abnormal setelah pembuahan.
- Sindrom Down translokasi. Sindrom Down juga dapat terjadi ketika sebagian kromosom 21 melekat (ditranslokasi) ke kromosom lain, sebelum atau pada saat pembuahan. Anak-anak ini memiliki dua salinan kromosom 21, tetapi mereka juga memiliki bahan genetik tambahan dari kromosom 21 yang melekat pada kromosom lain.
Faktor penyebab down syndrome
Beberapa orangtua memiliki risiko lebih besar untuk memiliki bayi dengan sindrom Down jika:
- Hamil di usia lanjut. Peluang seorang wanita untuk melahirkan anak dengan sindrom Down meningkat seiring bertambahnya usia. Hal ini karena sel telur yang lebih tua, memiliki risiko lebih besar untuk mengalami pembelahan kromosom yang tidak tepat. Risiko seorang wanita melahirkan anak dengan sindrom Down meningkat setelah usia 35 tahun.
- Menjadi pembawa translokasi genetik sindrom Down. Baik pria maupun wanita dapat meneruskan translokasi genetik untuk sindrom Down ke anak-anak mereka.
- Punya satu anak dengan sindrom Down. Orangtua yang memiliki satu anak dengan sindrom Down berisiko lebih tinggi untuk memiliki anak lagi dengan sindrom Down.
Semoga informasi di atas bermanfaat!