Belum lama ini, seorang bocah berinisial AR asal Cianjur, Jawa Barat viral di media sosial karena terlahir dengan kerancuan kelamin atau ambiguous genitalia. Akibat kondisi tersebut, bocah berusia 3 tahun itu dikabarkan sering menutup diri dari lingkungan di sekitarnya.
Kasus ambiguous genitalia
Rupanya, AR merupakan salah satu dari sekian banyak anak di Indonesia yang mengalami ambiguous genitalia.
Di tahun 2015 lalu, kasus serupa juga ditemukan di Tegal, Jawa Tengah. Kasus tersebut dialami oleh empat anak pasangan keluarga Torikin (42) dan Seni (37).
Terkait dengan kasus kerancuan alat kelamin, Sultana M H Faradz, selaku profesor di bidang genetika medik dari Universitas Diponegoro (UNDIP), Semarang, Jawa Tengah, mengungkapkan bahwa ia telah menangani lebih dari seribu anak dengan kasus serupa sejak 2004.
Sosok yang mendedikasikan diri untuk mengobati dan meneliti kerancuan kelamin itu mengatakan bahwa kondisi ini terdiri dari berbagai jenis dan tipe. Ada yang memang memiliki dua jenis kelamin, ada yang lubang penisnya tertutup, ada juga yang mengalami saluran urin bocor, serta alasan lainnya.
Artikel terkait: Yang perlu Anda ketahui tentang alat kelamin bayi laki-laki
Memahami kerancuan kelamin atau ambiguous genitalia
Dilansir dari Mayo Clinic, ambiguous genitalia merupakan suatu kondisi langka di mana alat kelamin eksternal bayi tampak tidak jelas. Apakah dia bayi laki-laki atau bayi perempuan.
Pada kondisi ini, alat kelamin bayi mungkin tidak berkembang sempurna sehingga dia memiliki karakteristik dari kedua jenis kelamin. Selain itu, organ seks eksternal bayi mungkin tidak cocok dengan organ seks internalnya atau seks genetiknya.
Ambiguous genitalia bisa disebabkan oleh berbagai hal, seperti kelainan kromosom atau kelainan hormon.
Kelainan akibat jumlah kromosom biasa terjadi bila seorang bayi mengalami kekurangan atau kelebihan kromosom di dalam selnya. Misalnya karena bayi mengalami sindrom Turner dan sindrom Klinefelter.
Adapun kelainan akibat hormon biasa terjadi ketika adanya kelainan dalam produksi hormon atau sensitivitas organ seksual yang terjadi selama di kandungan.
Faktor Penyebab
Seks genetik bayi terbentuk saat pembuahan berdasarkan kromosom seks. Di mana telur ibu mengadung kromosom X dan sperma ayah mengandung kromosom X atau Y.
Seorang bayi yang mewarisi kromosom X dari ayahnya akan lahir sebagai bayi perempuan dengan 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom sex yaitu XX.
Adapun seorang bayi yang mewarisi kromosom Y dari ayahnya akan lahir sebagai bayi laki-laki dengan 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom sex yaitu XY.
Kadang-kadang kelainan kromosom dapat membuat penentuan jenis kelamin genetik pada bayi menjadi kompleks.
Misalnya, sindrom Turner membuat bayi perempuan kekurangan kromosom X sehingga menjadi XO. Sindrom Klinefelter membuat bayi laki-laki mengalami kelebihan kromosom X sehingga menjadi XXY.
Perlu diketahui bahwa penyebab terjadinya kerancuan alat kelamin berbeda untuk bayi laki-laki dan bayi perempuan.
Pada bayi laki-laki, penyebab yang mungkin terjadi ialah :
- Perkembangan testis terganggu. Ini mungkin karena kelainan genetik atau penyebab yang tidak diketahui.
- Sindrom ketidakpekaan androgen. Dalam kondisi ini, mengembangkan jaringan genital tidak merespons hormon pria yang dibuat oleh testis secara normal.
- Kelainan dengan testis atau testosteron. Berbagai kelainan dapat mengganggu aktivitas testis. Ini mungkin termasuk masalah struktural dengan testis, masalah dengan produksi hormon testosteron pria atau masalah dengan reseptor seluler yang merespons testosteron.
- Kekurangan enzim 5a-reduktase. Cacat enzim ini merusak produksi hormon pria normal.
Adapun pada bayi perempuan, penyebab yang mungkin terjadi ialah :
- Hiperplasia adrenal kongenital. Bentuk-bentuk tertentu dari kondisi genetik ini menyebabkan kelenjar adrenalin membuat kelebihan hormon pria (androgen).
- Paparan pralahir terhadap hormon pria. Obat-obatan tertentu yang mengandung hormon pria atau yang merangsang produksi hormon pria pada wanita hamil dapat menyebabkan perkembangan alat kelamin wanita menjadi lebih maskulin. Bayi yang sedang berkembang juga dapat terkena hormon laki-laki yang berlebihan jika ibu memiliki penyakit atau kondisi yang menyebabkan ketidakseimbangan hormon.
- Tumor. Meskipun jarang terjadi tetapi tumor pada ibu hamil juga dapat menghasilkan hormon pria.
Di samping itu, riwayat keluarga juga memiliki peran dalam perkembangan kerancuan alat kelamin bayi. Di mana banyak kelainan perkembangan seks dihasilkan dari kelainan genetik yang dapat diwariskan. Namun selain itu, ada pula beberapa faktor risiko lainnya, seperti:
- Kematian yang tidak dapat dijelaskan pada awal masa bayi
- Infertilitas, tidak adanya periode menstruasi atau rambut wajah berlebih pada wanita
- Kelainan genital
- Perkembangan fisik yang abnormal selama masa pubertas
- Hiperplasia adrenal kongenital, sekelompok kelainan genetik bawaan yang memengaruhi kelenjar adrenal
Gejala
Ambiguous genitalia umumnya diketahui oleh tim medis segera setelah bayi di lahirkan. Namun dalam beberapa kasus, kondisi ini mulai bisa dicurigai ketika bayi masih berada di dalam kandungan.
Karakteristik kondisi ini dapat bervariasi dalam tingkat keparahan, tergantung pada kapan selama perkembangan genital, masalah terjadi, dan penyebab gangguan.
Secara umum, bayi perempuan yang mengalami kondisi ini mungkin memiliki gejala:
- Klitoris membesar yang bisa menyerupai penis
- Labia tertutup dan membengkak sehinga terasa menyerupai skrotum
- Benjolan yang terasa seperti testis di labia yang menyatu
Adapun gejala pada bayi laki-laki mungkin:
- Suatu kondisi di mana tabung sempit yang membawa urin dan semen (uretra) tidak sepenuhnya meluas ke ujung penis (hipospadia)
- Penis kecil yang abnormal dengan pembukaan uretra mendekati skrotum
- Tidak adanya satu atau kedua testis dalam apa yang tampaknya skrotum
- Testis yang tidak turun dan skrotum kosong yang memiliki penampilan labia dengan atau tanpa mikropenis
Penting untuk diingat bahwa kondisi ini bukanlah sebuah penyakit, melainkan sebuah ganguan perkembangan. Sehingga pada umumnya kondisi ini tidak membahayakan nyawa bayi dan bisa disembuhkan bila ditangani sejak dini.
Cara penyembuhannya akan tergantung dengan kelainan yang dialami. Oleh karena itu segera lakukan konsultasi pada dokter bisa mencurigai adanya kemungkinan kelainan genital atau ambiguous genitalia pada Si Kecil. Dengan begitu dokter dapat memberikan diagnosis dan penanganan yang tepat.
Referensi: Mayo Clinic, Alo Dokter, Kompas.com
Baca juga
9 Cara Unik Prediksi Jenis Kelamin Bayi yang Sering Dipercaya Masyarakat