Sekilas, Sari Rezita Ariyani terlihat seperti balita. Namun, siapa sangka jika ternyata wanita asal Pidie Jaya ini usianya sudah 24 tahun.
Sari menderita sebuah penyakit langka bernama Turner sindrom yang hanya menimpa perempuan dan hanya terjadi 1 banding 2.000-2.500 bayi. Penyakit ini utamanya menyerang hormon sehingga sangat menghambat perkembangan tubuh dan kognisi penderitanya.
Perempuan ini Masih Terlihat Seperti Balita
Wanita yang lahir tahun 1993 ini hanya berukuran 67 cm dengan berat badan 20 kg. Selain tubuhnya yang seukuran anak balita, ia juga berperilaku selayaknya anak-anak.
"Kalau bicara dia kayak anak-anak. Saya sih udah ngerti apa yang dia omongin karena sudah terbiasa. Tapi kan orang lain nggak ngerti," tutur ibu Sari, Suryani H Suud.
Suryani menyadari bahwa anaknya memiliki keterlambatan perkembangan tubuh saat usianya 3 tahun. Karena, di usia tersebut, Sari belum dapat melakukan apapun.
Namun, karena keterbatasan biaya dan sulitnya fasilitas kesehatan, Sari baru diperiksakan pasa usia 13 tahun. Karena Turner sindrom inilah, Sari tak bisa berjalan, bicara, maupun melakukan hal standar lain yang biasa dilakukan oleh orang seusianya.
Selama ini, ibunya adalah perawat utamanya. Jika tidak digendong, Sari akan didorong dengan kursi roda kemana-mana. Bahkan, untuk urusan mandi pun, ia masih harus dibantu ibunya seperti balita pada umumnya.
Walau mengalami kondisi yang berbeda, laman theinfong melaporkan bahwa ia juga mengalami menstruasi. Selain hal itu, anak kedua dari tiga bersaudara ini tak memiliki perkembangan lainnya yang signifikan.
Selama ini, Sari rutin menjalani fisioterapi ke Rumah Sakit Ibnu Sina di kota Sigli. Akan tetapi, dokter di sana pun mengakui bahwa Sari seharusnya ditangani oleh dokter yang lebih profesional dengan teknologi yang paling muktahir.
Suryani berharap, dengan mengusahakan fasilitas kesehatan yang lebih baik, kelak anaknya akan mengalami perkembangan kemampuan. Minimal, Sari bisa berjalan kaki tanpa bantuan apapun.
"Dulu waktu Sari masih kecil, banyak orang bertanya kenapa Sari belum bisa berjalan, bicara, dan tak punya kecakapan lainnya. Saat itu saya juga bingung mau jawab apa. Sedih..." aku Suryani.
Sekalipun kondisinya seperti itu, Suryani menegaskan bahwa keluarga sangat menyayangi Sari dan mereka bergantian menjaganya. Kakak pertama dan adiknya pun menyayangi Sari sepenuh hatinya.
Berikut video soal kondisi yang dialami oleh Sari:
Mengenal turner syndrome
Turner syndrome merupakan suatu kondisi yang hanya terjadi pada wanita, yaitu ketika salah satu kromosom X (kromosom seks) hilang atau sebagian hilang. Sindrom turner dapat menyebabkan berbagai masalah medis dan perkembangan, termasuk tinggi badan, kegagalan ovarium untuk berkembang dan cacat jantung.
Sindrom turner dapat didiagnosis sebelum lahir, selama masa bayi atau di masa kanak-kanak. Kadang-kadang, pada wanita dengan tanda-tanda ringan dan gejala sindrom Turner, ditunda diagnosisnya sampai remaja atau dewasa muda.
Menurut Mayo Clinic, perempuan dengan sindrom Turner membutuhkan perawatan medis berkelanjutan dari berbagai spesialis. Pemeriksaan rutin dan perawatan yang tepat dapat membantu sebagian besar perempuan menjalani kehidupan yang sehat dan mandiri.
Tanda dan gejala sindrom Turner dapat bervariasi di antara perempuan dengan gangguan ini. Untuk beberapa perempuan, sindrom Turner mungkin tidak mudah terlihat, tetapi pada perempuan lain, sejumlah kondisi fisik dan pertumbuhan yang buruk bisa terlihat lebih awal. Tanda dan gejala bisa halus, berkembang perlahan seiring waktu, atau signifikan, seperti kelainan jantung.
Terkadang sulit untuk membedakan tanda dan gejala sindrom Turner dari gangguan lain. Sangat penting untuk mendapatkan diagnosis yang cepat, akurat dan perawatan yang tepat. Temui dokter jika Anda memiliki kekhawatiran tentang perkembangan fisik atau seksual.
Penyebab turner syndrome
Kebanyakan orang dilahirkan dengan dua kromosom seks. Anak laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu mereka dan kromosom Y dari ayah mereka. Anak perempuan mewarisi satu kromosom X dari setiap orang tua. Pada anak perempuan yang memiliki sindrom Turner, satu salinan kromosom X hilang, sebagian hilang, atau diubah.
Kromosom X yang hilang atau diubah dari sindrom Turner menyebabkan gangguan selama perkembangan janin dan masalah perkembangan lainnya setelah lahir - misalnya, perawakan pendek, gangguan pada ovarium dan cacat jantung. Karakteristik fisik dan komplikasi kesehatan yang timbul dari kesalahan kromosom bisa sangat bervariasi.
Baca juga: