Mempersiapkan kelahiran bayi tak hanya sekadar memutuskan warna mana yang akan dipilih untuk pakaian, tempat tidur, atau dinding kamar tidur Si Kecil. Hal pertama yang seharusnya dilakukan orang tua ketika tahu bahwa ia sedang hamil, adalah melakukan tes kehamilan seperti tes genetik.
Alasan Mengapa Perlu Dilakukan Tes Kehamilan
Tes prenatal dilakukan selama kehamilan untuk memeriksa kesehatan calon ibu dan jabang bayi. Tes ini dapat mendeteksi kondisi apa pun yang mungkin membahayakan ibu dan/atau bayi, sehingga dapat membantu menemukan dan memberikan perawatan yang diperlukan sedini mungkin.
Jika dokter merekomendasikan tes, calon ibu dapat berkonsultasi tentang risiko dan manfaatnya terlebih dahulu. Pada dasarnya, tes prenatal dapat membantu Parents merasa lebih tenang ketika mempersiapkan kedatangan bayi, tapi Parents selalu bisa memilih untuk menerima atau menolak tawaran tes tersebut.
Tes apa yang biasanya dilakukan selama awal kehamilan?
1. Pemeriksaan fisik untuk calon ibu
Pemeriksaan fisik mungkin termasuk penilaian berat badan, pemeriksaan tekanan darah, dan pemeriksaan payudara dan panggul. Jika ibu memutuskan mengambil tes serviks rutin (Pap smear), dokter akan melakukannya pada saat pemeriksaan panggul. Tes ini akan mendeteksi perubahan sel serviks yang dapat menyebabkan kanker.
2. Pemeriksaan riwayat kesehatan ibu dan anggota keluarga
Selama kunjungan konsultasi prenatal pertama atau kedua dengan dokter, ibu akan menjawab banyak pertanyaan tentang kesehatan dan riwayat keluarga. Informasi ini membantu dokter mengetahui apakah calon ibu memiliki risiko khusus yang perlu ditangani, seperti kelainan genetik bawaan.
3. Tes darah
Tes darah akan memeriksa golongan darah dan faktor Rh calon ibu. Ini penting, karena jika ibu memiliki Rh negatif sedangkan sang ayah memiliki Rh positif, maka Parents mungkin akan mengembangkan antibodi yang terbukti berbahaya bagi janin.
Hal ini dapat dicegah melalui suntikan yang diberikan sekitar minggu ke-28 kehamilan. Tes darah juga akan mengecek potensi anemia, memeriksa kekebalan terhadap rubella (campak Jerman), dan tes untuk hepatitis B, sifilis, dan HIV dan penyakit menular seksual lainnya.
4. Tes NIPT (tes darah non-invasif)
Tes DNA bebas sel untuk janin ini dapat dilakukan setelah 10 minggu kehamilan. Tes ini menggunakan sampel darah untuk mengukur jumlah relatif DNA bebas milik janin dalam darah ibu. Tes ini dapat membantu mendeteksi sindrom Down dalam kehamilan, juga mengecek beberapa kelainan kromosom lainnya.
5. Konseling genetik untuk memeriksa risiko kesehatan calon bayi
Tergantung pada latar belakang keluarga, Parents mungkin akan ditawari tes dan konseling genetik untuk mengecek risiko penyakit seperti Fibrosis Kistik dan Anemia Sel Sabit.
Kesimpulannya, tes kehamilan ini akan membantu calon orang tua untuk:
- mengetahui kondisi fisik calon ibu,
- memeriksa kondisi kesehatan genetik bayi,
- mengetahui risiko infeksi atau penyakit.
Saya sudah pernah mendengar tentang tes-tes lain sebelumnya, tapi baru kali ini mendengar tentang NIPT. Apa itu NIPT?
DNA bebas sel (cffDNA), juga dikenal sebagai tes prenatal noninvasif (NIPT) atau diagnosis prenatal noninvasif (NIPD) adalah tes darah non-invasif pada awal kehamilan yang dapat memeriksa seberapa besar risiko ibu hamil untuk mengembangkan bayi (janin) yang memiliki kelainan kromosom tertentu.
Menurut Dr. A. Budi Marjono S, Sp.OG, Ph.D., pemeriksaan NIPT bertujuan untuk mendeteksi risiko kemungkinan kelainan genetik janin sejak trimester pertama kehamilan. Pemeriksaan NIPT bersifat non-invasif, hanya mengambil sedikit darah ibu, tanpa harus mengambil darah atau jaringan langsung dari dalam kandungan.
Oleh karena itu, pemeriksaan ini dapat dianjurkan pada pasien-pasien dengan kehamilan risiko tinggi, misalnya usia ibu di atas 35 tahun, atau ada riwayat komplikasi kehamilan sebelumnya, atau riwayat keluarga dengan kelainan bawaan lahir.
Apa bedanya iGene NIPT dengan tes darah atau tes trimester pertama lainnya?
NIPT dapat mendeteksi kemungkinan kelainan kromosom janin seperti Sindrom Down, Sindrom Edwards, dan Sindrom Patau, dan juga dapat digunakan untuk mengidentifikasi kondisi langka lainnya yang dihasilkan dari kromosom ekstra atau bagian kromosom yang hilang (mikrodelesi).
Yang paling penting, tes ini bisa dilakukan cukup dengan mengambil darah ibu, dan dimulai dari usia kehamilan sepuluh minggu, dengan hasil yang bisa didapatkan dalam waktu sekitar satu minggu. Dari sampel darah tersebut, dokter akan mengecek kandungan gen bebas sel milik janin yang beredar dalam darah ibu.
Cara Kerja iGene NIPT, dan prosedur NIPT
iGene® NIPT adalah tes skrining prenatal non-invasif yang menganalisis DNA bebas sel (cffDNA) yang ada dalam darah ibu. DNA ini berasal dari plasenta dan beredar bebas dalam aliran darah ibu. iGene NIPT menggunakan teknologi Whole Genome Sequencing untuk mendeteksi Trisomi 21 (Sindrom Down), Trisomi 18 (Sindrom Edwards) dan Trisomi 13 (Sindrom Patau), dan kondisi genetik janin lainnya. Untuk mendapatkan tes ini, calon ibu harus:
- Diskusikan dengan dokter Anda tentang IGENE NIPT
- Mengisi formulir permintaan tes dan form pemberian izin dari dokter
- Klinik akan mengambil 10 mL sampel darah. Pengambilan sampel darah bisa dilakukan di rumah dengan PathLab Indonesia
- Diskusikan bersama dokter Anda tentang rencana perawatan pribadi Anda
Siapa yang Harus Melakukan NIPT?
Ibu hamil disarankan untuk melakukan NIPT jika memenuhi kondisi berikut:
- dianggap berisiko tinggi berdasarkan tes skrining trimester pertama,
- keluarga ibu hamil memiliki riwayat penyakit bawaan,
- kehamilan sebelumnya mengalami kelainan kromosom janin.
Di mana/bagaimana Saya Bisa Melakukan NIPT?
iGene NIPT tersedia di berbagai klinik di Indonesia termasuk JWCC, Brawijaya, OMNI, dan klinik lainnya. Laboratorium iGene juga menawarkan home service untuk pengambilan darah untuk pasien di Indonesia.
Selain lokasi-lokasi di atas, Anda juga bisa melakukan NIPT di laboratorium klinik Pathlab yang sejak tahun 2018 telah ditunjuk sebagai distributor resmi iGene di Indonesia. Pathlab juga menyediakan fasilitas layanan rumah untuk pemeriksaan darah maupun NIPT agar lebih aman untuk calon Ibu pada masa pandemi ini. Anda dapat menghubungi Pathlab melalui nomor Whatsapp +62-812-8688-6820 atau melalui alamat surel enquiries@pathlab.co.id dan mengunduh brosur layanan iGene NIPT di Pathlab di sini.