Normalnya, seorang perempuan memiliki sepasang kromosom X. Namun pada individu yang mengalami sindrom Turner, kromosom X hilang sebagian atau seluruhnya. Kondisi ini menyebabkan gangguan tumbuh kembang dan kesuburan pada perempuan yang mengalaminya.
Meski demikian, perempuan yang memiliki sindrom ini umumnya memiliki intelegensia yang normal dan tetap dapat menjalani hidup sehat selama menjalani perawatan rutin yang berkelanjutan.
Gejala yang Perlu Diwaspadai
Penting diketahui bahwa perempuan dengan mengalami sindrom ini memiliki ciri fisik berikut saat lahir, masa kanak-kanak hingga dewasa:
- Tangan dan kaki bengkak pada bayi.
- Bertubuh pendek dan gemuk.
- Leher yang lebar.
- Kelopak mata terkulai.
- Posisi telinga lebih rendah dari normal.
- Langit-langit mulut tinggi dan sempit.
- Tidak mengalami tanda pubertas.
- Menstruasi terlambat, berhenti lebih cepat, atau tidak sama sekali.
- Gangguan kesuburan dan sulit hamil.
Penyebab Sindrom Turner
Setiap manusia terlahir dengan dua kromosom seks. Perempuan memiliki sepasang kromosom X yang masing-masing berasal dari ayah dan ibu. Namun pada kasus sindrom Turner, salah satu kromosom X tidak ada atau hanya ada sebagian.
Berdasarkan kelainan genetik yang terjadi, ada beberapa jenis sindrom turner:
- Monosomi X. Sekitar setengah kasus sindrom Turner mengalami jenis kelainan ini. Monosomi berarti setiap sel di dalam tubuh hanya memiliki satu salinan kromosom X, di mana seharusnya berpasangan. Jadi, jumlah total kromosom yang seharusnya 46, hanya 45 pada kasus ini. Kelainan ini terjadi secara acak ketika sel sperma ayah atau sel telur ibu dibentuk. Akibatnya, setelah proses pembuahan, sel embrio (bakal janin) juga mengandung kelainan ini.
- Sindrom Turner mosaik. Kelainan ini terjadi pada 30 persen kasus sindrom Turner, di mana sebagian sel tubuh memiliki sepasang kromosom X, sementara sebagian lainnya hanya memiliki satu kromosom X. Kelainan ini terjadi secara acak pada saat pembelahan sel di awal perkembangan janin.
- Sindrom Turner yang diwariskan. Ini merupakan kasus yang jarang, di mana salah satu atau kedua orang tua terlahir dengan sindrom Turner dan mewariskan kelainan ini. Jenis ini biasanya terjadi karena ada kromosom X yang hilang.
Diagnosis
Sindrom ini dapat didiagnosis melalui tes genetik prenatal (sebelum melahirkan), yang meliputi:
- Tes darah untuk memeriksa kadar hormon seks.
- Ekokardiogram untuk memeriksa kelainan jantung.
- Pemeriksaan panggul.
- Ultrasonografi (USG) panggul dan ginjal.
- Magnetic resonance imaging (MRI) dada.
Bila terdapat kecurigaan mengalami sindrom ini, umumnya dokter akan mengambil sampel jaringan dari plasenta (chorionic villus sampling) atau cairan ketuban (amniocentesis) untuk dilakukan pemeriksaan genetik. Pemeriksaan materi genetik (DNA) janin dari darah ibu juga bisa dilakukan.
Pada anak-anak, diagnosis sindrom Turner dilakukan melalui karyotyping atau tes genetik untuk menilai ukuran, bentuk, dan jumlah kromosom pada sampel sel tubuh. Pemeriksaan jantung juga dilakukan untuk menegakkan diagnosis.
Cara Mengobati
Tidak ada cara untuk menyembuhkan sindrom Turner. Namun, pengobatan yang tepat dapat membantu mengatasi masalah gangguan tumbuh kembang, perkembangan seksual, dan kesulitan belajar.
Berikut adalah pilihan pengobatannya:
- Terapi hormon pertumbuhan untuk meningkatkan tinggi badan dan pertumbuhan tulang semaksimal mungkin di waktu yang tepat selama masa kanak-kanak hingga awal masa remaja.
- Terapi estrogen untuk membantu perkembangan seks sekunder seperti payudara, rambut pubis dan ketiak, serta meningkatkan ukuran rahim. Terapi ini dimulai saat usia 11 atau 12 tahun dan umumnya dilanjutkan seterusnya hingga mencapai usia rata-rata menopause.
- Terapi progestin siklik untuk mendorong siklus menstruasi. Pengobatan dimulai dengan dosis yang sangat rendah lalu ditingkatkan secara bertahap sesuai dengan pola hormon pubertas yang normal.
- Pembedahan untuk memperbaiki kelainan aorta, bila diperlukan.
- Obat-obatan untuk mengatasi tekanan darah tinggi, diabetes, dan gangguan tiroid.
Penanganan sindrom yang satu ini dapat diberikan sesuai gejala yang timbul dengan tujuan untuk meningkatkan kualitas hidup penderita.
Komplikasi yang Bisa Muncul
Sebagian besar perempuan yang mengalami sindrom ini terlahir dengan ovarium yang tidak normal atau bahkan tidak ada. Oleh sebab itu, wanita dengan kelainan ini tidak mengalami perkembangan seks sekunder kecuali diberikan terapi hormon dan tidak bisa memiliki keturunan biologis (infertil).
Di samping itu, wanita dengan sindrom Turner lebih berisiko mengalami kelainan ginjal, infeksi saluran kemih berulang, gangguan hormon tiroid (hipotiroidisme), penyakit Celiac, hingga kelainan jantung.
Bisakah Kelainan Ini Dicegah?
Sampai saat ini, belum ada cara untuk mencegah kelainan genetik yang mendasari sindrom Turner. Kelainan ini seringkali terjadi secara acak dan tidak diwariskan. Secara umum, ibu dari anak dengan sindrom Turner pun tidak menjadi lebih berisiko untuk memiliki bayi lain dengan kondisi yang sama pada kehamilan berikutnya.