Bisa Sebabkan Komplikasi, Ketahui Gejala dan Faktor Risiko Down Syndrome

Bisa Sebabkan Komplikasi, Ketahui Gejala dan Faktor Risiko Down Syndrome

Berisiko dialami anak, seperti apa gejala dan pencegahan Down Syndrome?

Down syndrome atau Sindrom Down merupakan penyakit genetik yang disebabkan sel berkembang abnormal sehingga menghasilkan salinan kromosom 21. Kondisi ini menyebabkan perubahan fisik dan mental sebagai ciri Sindrom Down. Oleh karena itu, penting bagi Parents mengetahui seperti apa gejala penyakit down syndrome.

Sebagai informasi, jenis sindrom ini berbeda pada setiap orang. Namun down syndrome bisa dapat menyebabkan gangguan intelektual dan perkembangan terhambat, utamanya pada anak-anak. Pada beberapa kondisi, sindrom ini bahkan dapat mengakibatkan abnormalitas medis lain seperti gangguan jantung dan gastrointestinal.

Artikel Pilihan Editor : Wajib tahu! Ini Tes Darah yang Perlu Dilakukan Bumil di Tiap Trimester

Gejala Penyakit Down Syndrome

Gejala Penyakit Down Syndrome

Setiap orang dengan Sindrom Down dalam dirinya memiliki tingkatan berbeda, mulai dari ringan hingga parah. Beberapa orang dengan sindrom ini terlihat sehat, namun orang lain yang memiliki penyakit ini bisa saja mengalami kecacatan jantung serius.

Anak-anak dan dewasa biasanya juga memiliki perubahan pada wajahnya dan sederet tanda berikut ini:

  • Wajah cenderung rata
  • Kepala berukuran kecil dan leher pendek
  • Lidah menonjol
  • Kelopak mata miring ke atas
  • Ukuran telinga tidak biasa
  • Ukuran otot tidak normal
  • Tangan lebar dan pendek dengan satu lipatan di telapak tangan
  • Jari tangan dan jari kaki lebih pendek dan kecil
  • Aktif yang berlebihan
  • Terdapat bercak putih berwarna di area mata
  • Tubuh cenderung kurang tinggi, saat sudah dewasa nanti pertumbuhannya cenderung lebih lambat dibandingkan orang lain seusianya

Penyebab dan Faktor Risiko Down Syndrome

Gejala Penyakit Down Syndrome

Normalnya, manusia memiliki 23 pasang kromosom dalam tubuhnya. Setiap pasang kromosom berasal dari ayah dan ibu. Namun, ketika sel membelah secara tidak normal dan menghasilkan kromosom tidak normal dapat menyebabkan Sindrom Down.

Pembelahan sel tersebut menghasilkan kromosom 21 parsial, yang mana kromosom ini bertanggung jawab atas kelainan fisik dan mental yang terjadi. Terdapat tiga variasi kelainan genetik yang menyebabkan Down Syndrome, antara lain:

  • Trisomy 21. Jika manusia normal memiliki sepasang kromosom, berbeda dengan Trisomi 21 yang memiliki tiga salinan kromosom 21 di seluruh selnya;
  • Mosaic Down syndrome. Terdapat kondisi langka Sindrom Down kala seseorang hanya memiliki beberapa sel dengan salinan ekstra kromosom 21, umumnya terjadi akibat sel abnormal setelah terjadi pembuahan
  • Sindrom Translokasi Down. Sindrom Down juga dapat terjadi ketika sebagian dari kromosom 21 melekat (ditranslokasi) ke kromosom lain, sebelum atau pada saat pembuahan. Anak-anak ini biasanya memiliki dua salinan kromosom 21, tetapi mereka juga memiliki materi genetik tambahan dari kromosom 21 yang melekat pada kromosom lain.

Artikel terkait: Kenali 2 Jenis Kanker Kelenjar Getah, Lengkap dengan Ciri-Cirinya

Di samping abnormalitas sel, beberapa golongan orangtua berisiko lebih tinggi melahirkan bayi dengan Sindrom Down yang meliputi:

  • Kehamilan usia lanjut. Dalam artian, seorang ibu yang hamil saat usianya lewat 35 tahun risikonya tinggi untuk melahirkan bayi Down Syndrome. Hal ini disebabkan sel telur yang sudah terlalu tua memungkinkan membelah secara tidak normal. Selain itu, anak dengan Down Syndrome juga memungkinkan lahir dari perempuan yang terlalu muda namun sudah memiliki terlalu banyak bayi
  • Menjadi pembawa (carrier). Pasangan suami istri dapat meneruskan translokasi Down Syndrome kepada anak-anak mereka
  • Memiliki satu anak dengan Down Syndrome. Faktanya, orangtua yang memiliki anak dengan Down Syndrome sangat mungkin meneruskannya kepada anak lainnya. Konsultasikan dengan konselor genetik untuk mengurangi risiko ini adalah jalan terbaik

Baca juga: Mengapa Tes Laboratorium Penting bagi Bumil? Ini Alasannya!

Bisakah Penyakit Down Syndrome Dicegah?

Gejala Penyakit Down Syndrome

Jawabannya adalah ya, yaitu dengan pemeriksaan rutin kehamilan pada setiap trimester kehamilan. Pemeriksaan ini akan menentukan kemungkinan bayi dalam kandungan mengarah Down Syndrome. Jika hasilnya positif atau calon ibu berisiko tinggi, dokter akan menganjurkan untuk melakukan tes lanjutan.

Pada trimester awal, dokter akan menganjurkan tes darah dan USG kehamilan. Tujuannya, dokter akan mengecek level protein PAPP-A dan hormon hCG dalam darah untuk menelisik adakah masalah dengan bayi. Biasanya ibu yang berisiko memiliki Down Syndrome, dokter akan memeriksa lanjut adakah DNA dalam darah bayi yang menunjukkan kromosom abnormal.
Selain itu, USG juga akan dilakukan untuk melihat foto bayi secara menyeluruh. Dalam fase ini, dokter akan fokus pada lipatan leher belakang bayi. Biasanya, bayi dengan Down Syndrome memiliki ekstra cairan di area tersebut.Selanjutnya, pada trimester kedua dokter kembali melakukan tes darah. Kali ini, dokter akan mengukur kandungan lain dalam darah termasuk protein AFP dan hormon estriol. Nantinya, hasil ini akan dikombinasikan dengan hasil tes darah trimester awal kehamilan agar dokter melihat kemungkinan yang terjadi.

Artikel terkait: Bikin Khawatir! Kenali Penyebab Penyakit Amandel pada Anak dan Cara Mengatasinya

Di samping itu, USG turut dilakukan untuk melihat adanya kelainan. Beberapa tes lain yang dapat dilakukan untuk menelaah adanya risiko Down Syndrome antara lain:

  • Pengambilan sampel Chorionic villus (CVS). Langkah ini biasanya dilakukan selama trimester awal dengan menggunakan sel yang diambil dari plasenta
  • Amniocentesis. Pada tes ini, dokter akan mengambil sampel cairan dari kantong ketuban selama trimester kedua
  • Pengambilan sampel darah pusar perkutan (PUBS). Hal ini juga dilakukan pada trimester kedua kehamilan, darah akan diambil dari tali pusat bayi

Sayangnya, memang tidak ada penanganan spesifik untuk menyembuhkan Down Syndrome sepenuhnya. Namun, bukan berarti tidak ada terapi yang dapat dilakukan untuk anak-anak ini mencapai potensinya hingga dewasa. Yang bisa dilakukan yaitu bekerja sama dengan dokter anak terpercaya untuk mengamati adakah masalah kesehatan berkaitan dengan kondisi tersebut.

Selain itu, dukungan penuh dari keluarga serta rutin menjalani terapi bisa dilakukan agar penderita Down Syndrome dapat hidup mandiri dan terhindar dari komplikasi medis di masa mendatang.

Baca juga:

Penyakit Herpes : Gejala, Faktor Risiko, dan Pencegahannya

Parenting bikin pusing? Yuk tanya langsung dan dapatkan jawabannya dari sesama Parents dan juga expert di app theAsianparent! Tersedia di iOS dan Android.

app info
get app banner