5 Kelainan kromosom pada bayi yang harus diwaspadai ibu hamil, ini cara deteksinya

Kelainan kromosom pada bayi disebut juga kelainan bawaan yang bisa dibilang menetap sepanjang hidup si kecil. Kondisi penyakit langka ini bisa terjadi pada siapa pun, namun ada beberapa faktor yang bisa meningkatkan risikonya.

Apa itu kromosom?

Kromosom merupakan struktur di dalam sel yang membawa informasi genetika makhluk hidup. Normalnya, manusia memiliki sejumlah 46 kromosom. Sebanyak 23 kromosom berasal dari ayah dan 23 kromosom berasal dari ibu pada setiap inti selnya.

Namun, ada beberapa bentuk kelainana kromosom yang bisa terjadi, bisa berupa penambahan maupun pengurangan yang bisa terjadi. Lalu, apa saja faktor risiko dan jenis kelainan ini?

Faktor risiko kelainan kromosom pada bayi

Beberapa hal yang bisa meningkatkan risiko kelainan kromosom pada bayi, antara lain:

• Riwayat keluarga dengan kelainan genetik.
• Kehamilan di atas usia 35.
• Usia ayah di atas 40 tahun.
• Kondisi kesehatan pra-kehamilan seperti diabetes.
• Paparan terhadap sesuatu yang diketahui menyebabkan masalah, seperti obat-obatan atau infeksi tertentu.
• Memiliki kehamilan masa lalu yang melibatkan kelainan bawaan.
• Penggunaan IVF dan prosedur lain yang memanipulasi sel telur dan sperma.
• Sedang mengandung lebih dari satu bayi.

Kelainan kromosom pada bayi

Gangguan genetik khususnya pada kromosom biasanya disebabkan karena kromosom ekstra atau hilang. Pada beberapa kondisi, hal inilah yang membuat janin mengalami keguguran.

Namun ada kasus tertentu kelainan yang bisa dimiliki bayi saat lahir, seperti:

1. Down Syndrome (Trisomy 21)

Kondisi ini adalah kelainan genetik yang disebabkan ketika pembelahan sel yang abnormal menghasilkan salinan kromosom 21 penuh atau parsial ekstra. Anak dengan kondisi ini biasanya memiliki beberapa ciri khas secara fisik serta memiliki perkembangan kognitif dibawah rata-rata.

Bayi dengan kondisi ini bisa memiliki ukuran tubuh yang sama besar dengan bayi pada umumnya, namun akan tumbuh lebih lambat seiring berjalannya usia. Kondisi ini dipercaya memiliki kaitan erat dengan usia ibu, semakin tua usia ibu maka semakin besar juga kemungkinan kejadiannya.

2. Klinefelter Syndrome

Kelainan kromosom pada bayi ini memengaruhi kromosom seks lain, khususnya pada laki-laki. Kondisi ini terjadi ketika adanya kromosom X tambahan (46 XXY).

Langka terjadi, sindrom ini memengaruhi sekitar 1 dari 500 hingga 1.000 bayi laki-laki. Anak laki-laki dengan sindrom Klinefelter akan memiliki lebih sedikit testosteron sehingga juga memengaruhi tingkat kesuburannya.

Ciri khas sindrom ini ialah tubuh yang tinggi dan memiliki kemampuan kognitif yang kurang. Namun, banyak kasus anak dengan sindrom ini bisa menjalani hidup yang sehat tanpa banyak gangguan yang mengancam jiwa.

3. Sindrom Turner

Selain pada laki-laki, kelainan kromosom pada bayi juga bisa terjadi pada perempuan. Sindrom Turner merupakan kelainan langka yang hanya terlihat pada waniita, terjadi pada 1 dari 4.000 bayi.

Pada bayi perempuan normal, kromosom yang dimiliki seharusnya dua kromosom seks, namun bayi dengan sindrom Turner hanya mendapat satu kromosom X (45 X). Sindrom Turner tidak memengaruhi kecerdasan, tetapi memengaruhi postur tinggi badan dan kesuburan.

Seiring berjalannya waktu, penderita sindrom ini mungkin bisa memiliki beberapa masalah kesehatan. Namun dengan perawatan yang tepat, wanita dengan sindrom Turner dapat menjalani hidup yang panjang dan sehat.

4. Sindrom Edward (Trisomi 18)

Dibandingkan down syndrome, kondisi ini bisa lebih jarang terjadi. Sindrom Edward atau Trisomi 18 terjadi sekitar 1 dari setiap 5.000 bayi yang lahir.

Pada banyak kasus, janin bisa mengalami keguguran pada trimester kedua maupun ketiga. Bayi yang terlahir dengan kondisi ini sebagian besar terjadi pada bayi perempuan.

Bayi dengan kondisi ini akan memiliki banyak masalah kesehatan serius dan cacat fisik.

5. Sindrom Patau (Trisomi 13)

Seperti Sindrom Edward, trisomi 13 atau Sindrom Patau juga lebih jarang terjadi dibandingkan Down Syndrome. Kondisi ini terjadi ketika bayi memiliki tiga salinan kromosom ke-13 yang seharusnya hanya terdapat dua salinan.

Bayi yang lahir dengan trisomi 13 sering memiliki berat badan lahir rendah, bahkan kebanyakan meninggal dalam kandungan. Bila sampai terlahir, bayi biasanya memiliki masalah struktur otak dan berbagai masalah pada organ lainnya, mulai dari paru-paru hingga jantung.

Kondisi ini pun dapat memengaruhi perkembangan wajah mereka juga. Bayi dengan trisomi 13 mungkin memiliki mata berdekatan dengan hidung atau lubang hidung yang kurang berkembang.

Mendeteksi kelainan genetik pada bayi

Untuk mendeteksi kelainan kromosom pada bayi dalam kandungan, ada beberapa tes yang bisa Bunda lakukan selama kehamilan, seperti:

• Nuchal Translucency (NT Scan)
• Tes Darah Trimester Pertama: hCG, unconjugated estriol (uE3), and dimeric inhibin-A
• Chorionic Villus Sampling (CVS)
• Tes Darah Skrining Trimester Kedua: Alfa-fetoprotein serum ibu (MSAFP), hCG, estriol tak terkonjugasi (uE3), dan dimeric inhibin-A
• Ultrasound Tingkat II
• Amniosentesis

Konseling Genetik

Bila Parents memiliki faktor risiko di atas, sebaiknya lakukanlah konseling genetik agar mendapatkan informasi lebih mendalam terkait kelainan genetik ini. Anda bisa mengambil upaya dan keputusan terkait berdasarkan diskusi dengan dokter yang ahli menanganinya.

Semoga informasi ini bisa menambah pengetahuan Anda sebagai langkah antisipatf ya, Parents! 

Sumber : www.verywellfamily.com, Mayo Clinic, WebMD Trisomy 13, WebMD Trisomy 18 

Baca Juga :

Cara mendeteksi autisme pada bayi, perhatikan 7 gejala awalnya