Galaktosemia adalah kelainan metabolisme gula dalam darah. Penyakit ini menimpa 1 dari setiap 70.000 bayi yang dilahirkan. Kelainan ini bisa berakibat fatal dan mengancam nyawa bayi jika tidak segera ditangani dengan serius.
Penyebab
Di dalam tubuh manusia terdapat Enzim GALT (galactose-1-phosphate-uridyl tranferase). Tugas enzim tersebut memecah zat gula seperti karbohidrat, gula dan laktosa untuk diubah menjadi energi yang digunakan oleh tubuh.
Laktosa yang terkandung dalam susu akan dipecah oleh GALT menjadi galaktosa dan glukosa, selanjutnya galaktosa akan diubah menjadi glukosa yang bisa digunakan tubuh sebagai energi.
Galaktosemia terjadi ketika tubuh bayi tidak memiliki cukup enzim GALT untuk memecah laktosa pada susu yang masuk ke dalam tubuhnya. Akibatnya, galaktosa akan mengendap dalam jumlah besar di dalam darah.
Kekurangan enzim GALT terjadi ketika orang tua si bayi masing-masing memiliki gen pembawa galaktosemia dalam dirinya. Gen ini bermutasi pada tubuh bayi dan membuatnya mengidap galaktosemia walaupun kedua orang tuanya sama sekali tak mengalami gangguan tersebut.
Gejala galaktosemia
Dewasa ini, sejak bayi dilahirkan dokter akan melakukan screening untuk melihat potensi galaktosemia pada bayi. Jika hasilnya positif maka bisa segera dilakukan perawatan dan menghindari dampak yang merugikan bayi.
Bila dokter tidak melakukan hal tersebut, anda bisa meminta agar dilakukan pemeriksaan galaktosemia jika bayi anda menampakkan gejala-gejala berikut ini.
- Muntah-muntah
- Susah menambah berat badan
- Susah menyusui
- Lemas dan lesu
- Bayi mudah marah
Bila bayi yang mengidap penyakit ini dan tidak segera dirawat dengan benar maka akan muncul gejala susulan yang lebih parah, seperti kejang-kejang, dan infeksi berdarah serius yang bisa menyebabkan kematian.
Efek jangka panjang yang terjadi pada pengidap galaktosemia sangat mengkhawatirkan.
- Katarak dini yang biasa terjadi pada 10% anak pengidap galaktosemia
- Pembesaran liver dan limpa yang bisa mengakibatkan gagal jantung
- Kesulitan bicara dan kesulitan belajar
- Pelemahan syaraf
- Pada anak perempuan, galaktosemia bisa menyebabkan ia mengalami Premature Ovarian Failure
Perawatan
Cara merawat penyakit ini tidak mudah, anda benar-benar harus menjaga asupan makanan yang masuk ke dalam tubuh bayi. Juga secara rutin membawanya ke dokter untuk pemeriksaan darah dan urin.
1. Diet laktosa dan galaktosa
Bayi pengidap galaktosemia harus dihindari dari makanan dan minuman yang mengandung laktosa dan galaktosa seperti susu dan semua produk turunannya. Makanan kemasan dan olahan yang mengandung laktosa, juga buah dan sayur yang mengandung laktosa.
2. Susu bebas laktosa
Karena tubuh bayi tidak bisa mencerna laktosa, anda tidak bisa menyusuinya dengan ASI anda sendiri. Anda harus memberikan dia susu bebas laktosa seperti susu kedelai dengan isolasi protein.
3. Suplemen Kalsium
Kekurangan kalsium biasa terjadi pada bayi yang menderita kelainan gula darah. Karena ia tidak bisa mencerna semua produk susu.
Maka dari itu, bayi yang menderita penyakit ini seringkali dianjurkan untuk diberikan suplemen kalsium agar bayi tetap mendapat asupan kalsium yang cukup.
4. Monitoring Kesehatan
Bayi dan anak pengidap galaktosemia harus diberikan tes darah dan urin secara rutin. Ini dilakukan untuk memeriksa kandungan racun dalam tubuh yang bisa terjadi saat galaktosemia berada di luar kendali. Hal ini juga membantu dokter untuk memberikan perawatan dan penanganan yang tepat pada setiap gejala yang muncul.
5. Beritahu semua orang yang terlibat dalam keseharian bayi
Penting sekali untuk memberitahu setiap orang yang membantu anda mengasuh si bayi untuk tahu tentang penyakit ini sehingga mereka mengerti untuk tidak memberikan makanan apapun yang bisa membuat galaktosemianya bertambah parah.
Penyakit ini bisa diderita oleh bayi manapun yang memiliki potensi di dalam gen nya. Jika tidak segera mendapatkan perawatan, penyakit ini bisa membahayakan nyawa bayi.
Baca juga:
Kelainan Jantung Bawaan pada Bayi
Parenting bikin pusing? Yuk tanya langsung dan dapatkan jawabannya dari sesama Parents dan juga expert di app theAsianparent! Tersedia di iOS dan Android.
