Edwards Syndrome, Kelainan Genetis yang Menyebabkan Bayi Cacat Lahir atau Stillborn

Edwards Syndrome (ES) ialah suatu kondisi genetik langka yang menimpa bayi karena kehadiran kromosom tambahan di dalam sel tubuhnya. Penyakit ini juga disebut sebagai Trisomi 18, karena bayi yang menderita ES memiliki tiga kromosom 18.

Nama penyakit ini dinamakan sesuai dengan John H. Edwards yang pertamakali menjabarkan tentang penyakit ini tahun 1960.

Sindrom ini terjadi pada satu dari setiap lima ribu kelahiran. Sekitar 80% bayi yang terkena ES berjenis kelamin perempuan. Ibu yang hamil di atas usia 30 tahun meningkatkan risiko bayi mengalami Edward Syndrome.

Bayi dengan ES akan memiliki perkembangan yang lambat di dalam rahim, dan akan memiliki berat yang rendah saat lahir, beserta beberapa masalah kesehatan lainnya. Kemungkinan hidup bayi yang lahir dengan ES sangat rendah, sekitar dua minggu hingga 3 bulan saja.

Satu diantara 12 bayi yang lahir dengan ES dan mampu bertahan hidup lebih dari setahun, mereka akan mengalami kelainan mental dan fisik. Edwards syndrome mempengaruhi 3000 hingga 6000 kelahiran.

Pada tahun 2008-2009, di Inggris dan Wales terdapat 495 kasus diagnosa trisomi 18, 92%-nya didiagnosa pada periode kehamilan. Hasilnya, 339 mengalami aborsi, 49 keguguran, stillborn dan mati dalam kandungan, 35 bayi lahir dan hidup, serta 72 hasil tidak diketahui.

Penyebab Edward Syndrome

Normalnya, seorang bayi akan membawa 23 pasang kromosom yang berasal dari ayah dan ibu. Tetapi bayi yang mengalami ES membawa 3 kromosom 18, bukan hanya dua. Hal ini mengganggu tumbuh kembang janin di dalam rahim, dan dalam banyak kasus menyebabkan keguguran atau stillborn.

Penambahan kromosom 18 terjadi saat proses pembuahan. Terdapat kesalahan ketika pembelahan sel, kromosom ekstra ini bisa berasal dari sperma ayah ataupun sel telur ibu.

Edwards Syndrome bisa terjadi secara acak dan bisa menimpa keluarga manapun. Kemungkinan untuk mempunyai bayi dengan ES lebih dari satu proses kehamilan sangat kecil, namun dengan semakin bertambahnya usia ibu, risiko melahirkan anak dengan ES meningkat.

Jenis-jenis Edwards Syndrome

1. Full trisomies. Sekitar 94% bayi yang lahir dengan Sindrom Edward memiliki full trisomies, di mana setiap sel dalam tubuh mereka memiliki tiga salinan kromosom 18. Kebanyakan bayi dengan full trisomies tidak dapat bertahan di dalam rahim hingga menyebabkan keguguran, kalaupun lahir rentang hidupnya sangat singkat.

2. Partial trisomi 18. Kondisi ini terjadi ketika kromosom 18 hanya setengah berada pada sel bayi, setengahnya lagi berada di telur atau sperma. Kondisi ini sangat jarang terjadi.

3. Mosaic trisomi 18. Sekitar 5% dari bayi dengan Edwards Syndrome memiliki tambahan salinan kromosom 18 hanya dalam beberapa sel di tubuh mereka. Tingkat keparahan mosaic trisomi 18 tergantung pada jenis dan jumlah sel yang memiliki kromosom ekstra.

Beberapa bayi mungkin hanya akan punya sedikit kelainan sementara beberapa yang lain bisa memiliki kelainan yang parah. Sekitar  satu di setiap 10 bayi yang lahir dengan ES jenis akan hidup selama setidaknya satu tahun. Dalam kasus yang jarang terjadi, bayi dengan kondisi ini dapat bertahan hidup hingga dewasa.

Tanda-tanda bayi mengalami Edward Syndrome

• Berat badan rendah dan tampak sangat lemah
• Kepala kecil, dengan bentuk yang tidak normal
• Mulut dan dagu kecil
• Jari-jari panjang dan tumpang tindih, dengan jempol yang tidak berkembang dan telapak tangan sering menekuk
• Bibir sumbing
• Kaki tidak tumbuh dengan sempurna

Selain tanda-tanda pada fisik, bayi dengan Edward Syndrome juga memiliki masalah kesehatan yang meliputi:

• Masalah ginjal dan liver
• Susah menyusui yang menyebabkannya sulit tumbuh
• Kesulitan bernapas
• Hernia di perut
• Tulang yang tumbuh tidak normal
• Infeksi paru-paru dan saluran urin
• Kesulitan untuk belajar

Perawatan

Sayangnya, belum ada metode medis maupun obat yang bisa menyembuhkan penyakit genetik ini. Perawatan pada bayi dengan ES bergantung pada masalah kesehatan yang diderita sang bayi. Lebih sering terjadi, penanganan yang dilakukan adalah pemberian alat-alat penunjang hidup agar si bayi bisa bertahan hidup lebih lama.

Tidak ada tindak pencegahan yang bisa Anda lakukan karena penyakit ini bersifat genetis, dan bisa terjadi pada keluarga yang dinyatakan benar-benar sehat.

Anda bisa mengantisipasi hal ini dengan melakukan screening pada masa kehamilan untuk melihat kemungkinan apakah bayi Anda mengalami trisomi 18 atau tidak.

Referensi: webmd.com, babycentre.co.uk, disabled-world.com, nhs.uk

Baca juga:

Waspadai Spina Bifida, Cacat Lahir pada Tulang Belakang Bayi